Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie

 0    9 flashcards    lenkka
start learning

download mp3 print play test yourself
 
Question język polski Answer język polski
Albinizm.
start learning
gen: tyrozynaza, objawy: brak pigmentów w skórze, włosach tęczówce oka, tworach skórnych, czerwone oczy, jasna skóra, białe włosy, brwi i rzęsy.
Tay-Sachsa.
start learning
gen: HEXA, objawy: objaw czerwonej wisienki (czerwona plamka w siatkówce oka), ślepota, zaburzenia słuchu, upośledzenie umysłowe.
Fenyloketonuria.
start learning
gen: PAH (hydroksylaza fenyloalaniny), objawy: upośledzenie, padaczka, zaburzenia neurologiczne.
Alkaptonuria.
start learning
gen: HGD (oksydaza kwasu homogentyzynowego) objawy: ciemny mocz, zabarwienie twardówek, małżowiny usznej i rak.
Mukowiscydoza.
start learning
gen: CFTR (synteza błonowego kanału chlorkowego), objawy: wtórna cukrzyca, zmiany w U. oddechowym, zakażenia, które powodują uszkodzenie płuc i niewydolność, stan zapalny trzustki.
Galaktozemia.
start learning
gen: GALT, objawy: wymioty po wypiciu mleka, biegunka, powiększona wątroba, żółtaczka, zaćma, upośledzenie, wczesny zgon.
Skóra pergaminowa.
start learning
gen: DNAB, objawy: oparzenia słoneczne, zanik skóry, odbarwienia, suchość, zapalenie spojówek, głuchota, opóźnienie umysłowe.
Hemofilia.
start learning
gen: typ A (VII), typ B (IX), objawy: krwawienia wewnętrzne, podskórne, do stawów (kol, skok, łok), ośrodkowego U. nerwowego.
Anemia sierpowata.
start learning
gen: HBB, białko: hemoglobina, objawy: wrzody na nogach, uszkodzenie płuc, serca, oczu, martwica kości, zapalenie stawów, wrodzona choroba krwi.
Create flashcards
medycyna

See related flashcards:

kosci anatomianarządy wewnetrzne angielskiangielski vocabulary healthcefalosporynyaminoglikozydySyntetyczne leki bakteriobojcze - Sulfonamidy, ChemioterapeutykiFarmakologia - SKRÓTY RECEPTUROWEAntybiotyki cz. 5 - Antybiotyki β-laktamowe: Penicyliny.propedeutyka pediatriiNerwy czaszkowemięśnie kończyny dolnej przyczepyChoroby wenerycznezioła do receptykolokwium 2Leki p/grzybicze

You must sign in to write a comment