Question  |
Answer |
|
start learning
|
|
zazwyzaj AR (wyj: choroba Fabryego, Huntera, Danona- XR)
|
|
|
|
start learning
|
|
glikozaminoglikany (siarczan dermatanu, heparanu, keratanu)
|
|
|
|
start learning
|
|
określenie radiologiczne, zmiany struktury kości, w mukopolisacharydozach i inncyh
|
|
|
mukopolisacharydozy ogólna charakterstyka start learning
|
|
zaburz.tk. łącznej, bo elastyny, kości, ukł. serc. nacz.; ze spadkiem elastyczności (Hurler, Shie, Hunter) lub wiotkością (Morquio A i B)
|
|
|
|
start learning
|
|
glikosfingolipidy, składniki błon, ceramid, gangliozydy
|
|
|
|
start learning
|
|
sfingolipidoza, defekt beta-glukocerebrozydazy
|
|
|
|
start learning
|
|
I- dorosłych nieneuronopatyczna II-neuronopatyczna niemowlęca III- neuronopatyczna przewlekła
|
|
|
|
start learning
|
|
niedokrwistość, małopłytkowość, hepetosplenomegalia, złe modelowanie kości, osteopania, zniszczenia stawów, kości
|
|
|
|
start learning
|
|
ostre zajęcia ukł. nerw., obj. opuszkowe, zez, hepatosplenomegalia, spadek PLT, RBC;
|
|
|
|
start learning
|
|
apraksja gałek ocznych; z czasem zajęcie ukł. pozapiramidowego
|
|
|
|
start learning
|
|
postać noworodkowa/letalna Gauchera; nieprawidłowy skład lipidów skóry i śmierć z odwodnienia
|
|
|
podtać Norrbottnian Gauchera start learning
|
|
Szwedzi; kifora piersiowa i zniekształcenie klatki
|
|
|
|
start learning
|
|
typ I i III- dobre efekty substytucja enzymu (w III neurolog. nie niweluje bo nie przechodzi przez barierę K-M\0
|
|
|
|
start learning
|
|
XR; sfingolipidoza; defekt alfa-galaktozydazy
|
|
|
choroba Fabry'ego postacie start learning
|
|
|
|
|
|
start learning
|
|
objawy (czerwona Farba) udar, zawał, niewyd. nerek i dializy w 4 dekadzie; zmiany skórne ANGIOKERATOMA, zmętnienie rogówki (cornea verticilata). PATOGNOM: silne, napadowe bóle kończyn i brzucha od dzieciństwa
|
|
|
leukodystrofia metachromatyczna start learning
|
|
sfingolipidoza; brak aktywności arylosulfatazy A--> postępująca choroba demielinizacyjna
|
|
|
leukodystrofia metachromatyczna postacie start learning
|
|
niemowlęca, młodzieńcza, dorosłych
|
|
|
|
start learning
|
|
sfingolipidoza; brak aktywności kwaśniej galaktoceramidazy; postępująca demielinizacja OUN i obw UN
|
|
|
|
start learning
|
|
już u niemowląt i małych dzieci drażliwosć, objawy opuszkowe, spastyczność, drgawki, ślepota, głuchota
|
|
|
|
start learning
|
|
obniżenie aktywn. enzymu in vitro, co nie jest wynikiem braku akt. enzymów tylko polimorfizmów innych co in vivo działają; wtedy molek. bad. lub chromatogr. moczu; w leukodystrofii metachromatyczne, ch. Krabbego
|
|
|
choroba Farbera (lipogranulomatoza) start learning
|
|
sfingolipidoza; noedobór ceramidazy; triada: zniekształcenie i ból stawów, podskórne guzki, chypa
|
|
|
choroba Niemana-Picka I (A i B) start learning
|
|
sfingolipidoza; niedobór sfingomielinazy; A-niemowlęca,"wisienka"na dnie oka; B-nieneuronopatyczna-w dziecin. hepatospl. i częste infekcje dróg odd.
|
|
|
choroba Niemana-Picka II(C) start learning
|
|
wtórnie obniżona aktywniość sfingomielinazy do niedoboru białka błonowego NPC1; na początku dystrektna apraksja wertykalna gałek ocznych
|
|
|
|
start learning
|
|
należą do sfingolipidoz; GM1 i GM2 (choroba Taya-Sachsa, Sandhoffa)
|
|
|
glikoproteinozy (oligosacharydozy) start learning
|
|
mannozydozy, fukozydoza, sialidoza); zahamowanie akt. jednegp enzymu-->gromadzenie różnych związków z tym wiązaniem
|
|
|
|
start learning
|
|
pseudo=Hurler dystrophy/I-cell disease; defekt fosfotransferazy; enzymy lizosomalne są w surowicy a nie lizosomach bo nie mogą sie przedostać
|
|
|
|
start learning
|
|
glikoproteinoza; glikogen się gromadzi we wszystkich tkankach; defekt alfa-glukozydazy; LECZENI SUBSTYTUCJA ENZYMU!
|
|
|
|
start learning
|
|
też gromadzenie glikogenu, a prawidłowa aktywność alfa-glukozydazy--> jest defekt białka błonowego LAMP2
|
|
|
|
start learning
|
|
deficyt kwaśnej lipazy- spichrzanie estrow cholesterolu i TAG; od niemowlęctwa tłuszcz. stolce, zwapnienia nadnerczy, małopł. neurodegeneracja
|
|
|
choroba spichrzania estrów cholesterolu start learning
|
|
deficyt kwaśnej lipazy; spichrzanie estrow cholesterolu i TAG; obj. łagodne, w 3 i 4 dekadzie heparomegalia, hiperTAG, hiperbetalipoproteinemia
|
|
|
ogólnie wykrywanie deficytów enzymów start learning
|
|
wykazanie ich w leukocytach lub fibroblastach
|
|
|
