Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco

 0    5 flashcards    lenkka
download mp3 print play test yourself
 
Question język polski Answer język polski
Achondroplazja.
start learning
gen: FGFR3 objawy: niski wzrost, skrócenie długości kończyn, lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa.
Nerwiakowłókniakowatość.
start learning
gen: NF-1, NF-2 objawy: plamy "kawa z mlekiem", barwnikowe zmiany siatkówki.
Von Recklinghausena.
start learning
gen: NF-1 białko: neurofibromina 1, objawy: guzki, plamy KzM.
Zespół Marfana.
start learning
gen: fibrylina 1, objawy: zmiany narządowe: wzroku, serca, naczyń krwionośnych, układu kostngo, wysoki wzrost, długie ręce i palce.
Siatkówczak.
start learning
gen: RB1, białko: retinoblastoma, objawy: biały odblask w oczach, zez.

You must sign in to write a comment