Moja lekcja

 0    26 flashcards    oliwerkapala1
download mp3 print play test yourself
 
Question język polski Answer język polski
To jest stopa dziecka z zespołem wad wrodzonych. Na zdjęciu widać, że u dziecka występuje:
start learning
Polidaktylia Syndaktylia
Do objawów choroby Huntingtona należą:
start learning
Depresja Otępienie Pląsawica
Ryzyko genetyczne związane z nosicielstwem zrównoważonej translokacji robertsonowskiej zależy od
start learning
chromosomów uczestniczących w translokacji, płci nosiciela
Które ze zjawisk może stanowić przyczynę aneuploidii
start learning
nondysjunkcja, opóźnienie anafazowe, błąd pierwszego podziału zygoty
W której sytuacji klinicznej zlecisz badanie genetyczne metodą sma?
start learning
6-miesięczny chłopiec z agenezją jednej nerki i wadą serca Noworodek z niecharakterystycznym zespołem wad wrodzonych, 5-letnia dziewczynka z opóźnieniem rozwoju i dysmorfią
Choroby dziedziczące się w sposób autosomalny recesywny to:
start learning
rdzeniowy zanik mięsni, fenyloketonuria
Jakie postępowanie nic nie wniesie przy diagnozowaniu zespołu Marfana?
start learning
badanie genetyczne metodą aCGH, badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej
Które twierdzenia dotyczące mozaikowości są prawidłowe:
start learning
przyczyną mozaikowości jest pojawienie się mutacji w trakcie podziałów mitotycznych, w przypadku obecności linii komórkowej z trisomią mozaikowość może być wynikiem usunięcia nadmiaru materiału genetycznego z części komórek
Dziecko 4-letnie z zespołem Retta:
start learning
Ma małogłowie, ale był prawidłowy obwód głowy przy urodzeniu Ma opóźnienie w rozwoju, Wykonuje rękoma ruchy myjące, klaszczące
Ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną może rosnąć wraz z wiekiem matki. Do tych chorób genetycznych należy:
start learning
zespół Klinefeltera zespół Downa
U dziecka z wadami i dysmorfią twarzy podejrzewasz zespół mikrodelecyjny. Jakie metody diagnostyki genetycznej mogą być przydatne?:
start learning
MLPA, FISH z sondą malującą, arrayCGH
Metodę sekwencjonowania Sangera można zastosować w przypadku:
start learning
w celu identyfikacji delecji obejmującej kilka nukleotydów w obrębie amplifikowanego fragmentu, poszukiwania mutacji punktowych znajdujących się w obrębie amplifikowanego fragmentu DNA, potwierdzenia mutacji punktowej po analizie WES
Materiałem biologicznym do badania kariotypu metodą cytogenetyki klasycznej może być:
start learning
Wymaz z błony śluzowej policzka, Krew obwodowa pobrana na heparynę, Płyn owodniowy pobrany drogą amniopunkcji
Zespół DiGeorge`a
start learning
Jest mikrodelecją, występuje w nim wada serca
Pseudogeny są to:
start learning
nieaktywne kopie genów
DNA można wyizolować z:
start learning
Fibroblastów i amniocytów
Jaka jest częstość nosicielstwa choroby autosomalnej recesywnej, przy założeniu, że występuje ona u 1 na 360 000 osób w populacji?
start learning
1/300
Którego typu dziedziczenia dotyczy poniższe stwierdzenie – Wśród osób chorych identyfikuje się między innymi heterozygoty złożone pod względem zidentyfikowanego wariantu w DNA.
start learning
każdego z powyższych
Do poradni genetycznej przyszli rodzice chłopca z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) (proband). Chorobę potwierdzono molekularnie, proband jest w trakcie leczenia. Rodzice planują następną ciążę, pytają o ryzyko genetyczne. Co im odpowiesz?
start learning
Ryzyko wynosi 25% niezależnie od płci. Wskazane jest jak najwcześniejsze badanie genetyczne - bezpośrednio po urodzeniu lub prenatalne
Wada widoczna na zdjęciu to:
start learning
hipoteloryzm
Wskaż prawidłowe zdanie opisujące mutację typu nonsens (nonsensowną):
start learning
wprowadza przedwczesny kodon stop
Tak wyglądający chłopcy w wieku 7 (a) i 13 lat (b), z opóźnieniem rozwoju, znaczną hipotonią w okresie noworodkowym w wywiadzie, zostali skierowani przez endokrynologa na konsultację i badania genetyczne.
start learning
Zespołu Pradera-Willego
Zmienność wielkości satelitów nie może być obserwowana w chromosomie:
start learning
16
Które twierdzenie dotyczące aberracji chromosomowych nie jest prawdziwe:
start learning
translokacja robertsonowska dotyczy tylko chromosomów metacentrycznych
Który z poniższych typów sekwencji ma największy udział procentowy w całkowitej sekwencji genomu człowieka?
start learning
sekwencje powtórzone rozproszone
Przedstawiona na zdjęciu wada wrodzona powstaje typowo w jednym z poniższych mechanizmów patogenetycznych. Jest to:
start learning
dysrupcja

You must sign in to write a comment