→ Genetyka → Start Learning / Download MP3 Flashcards

Question		Answer
replikacja semikonserwatywna start learning		Proces wiernego powielania DNA, poprzedzający podział komórki. Do starej nici dobudowywana jest nowa na zasadzie komplementarności.
helikaza DNA start learning		Enzym rozcinający wiązania wodorowe między zasadami azotowymi tworząc dwie odrębne nici, które będą stanowiły matryce do replikacji.
origin start learning		Szczególna sekwencja nukleotydów w cząsteczce DNA lub RNA, będąca miejscem inicjacji procesu replikacji.
polimeraza DNA start learning		Enzym dobudowujący komplementarną nić w procesie replikacji DNA. (kierunek od 5' do 3')
fragmenty Okazaki start learning		Krótkie odcinki DNA, po połączeniu przez ligazę budujące opóźnioną nić.
starter RNA start learning		Krótki fragment łańcucha RNA syntetyzowany przez enzym prymazę na matrycy DNA, niezbędny, by mógł rozpocząć się proces replikacji.
transkrypcja start learning		Przepisywanie informacji zawartej w DNA na RNA. Polimeraza RNA przeprowadza syntezę nici na matrycy DNA.
promotor start learning		Odcinek DNA, od którego polimeraza RNA rozpoczyna transkrypcję.
ekspresja informacji genetycznej start learning		Przepisanie sekwencji zasad w DNA na kolejność aminokwasów w białkach, poprzez procesy transkrypcji i translacji.
translacja start learning		Synteza białek na matrycy mRNA
enhancery start learning		Sekwencje DNA wspomagające i regulujące proces transkrypcji.
silencery start learning		Sekwencje DNA mające negatywny wpływ na transkrypcję informacji genetycznej.
amplifikacja genu start learning		Proces wytwarzania przez niektóre komórki licznych kopii określonego genu, co zwiększa syntezę kodowanego przez niego produktu.
kod genetyczny start learning		Sposób odczytu kolejności nukleotydów kwasu nukleinowego (DNA lub RNA) jako kolejności aminokwasów w białku.
TRÓJKOWY start learning		Trzy leżące koło siebie nukleotydy tworzą podstawową jednostkę informacyjną (kodon).
NIEZACHODZĄCY start learning		Każdy nukleotyd wchodzi w skład tylko jednego kodonu.
BEZPRZECINKOWY start learning		Pomiędzy kodonami nie ma odcinków nie zawierających informacji.
ZDEGENEROWANY start learning		Różne kodony mogą kodować ten sam aminokwas.
JEDNOZNACZNY start learning		Danej trójce nukleotydów odpowiada tylko jeden aminokwas.
KOLINEARNY start learning		Kolejność aminokwasów w białku jest odzwierciedleniem kolejności kodonów na mRNA.
UNIWERSALNY start learning		Kod genetyczny jest taki sam dla wszystkich organizmów
antykodon start learning		Trójka nukleotydów występująca w cząsteczce tRNA komplementarna do kodonu.
mRNA start learning		Matrycowy RNA; syntetyzowana w jądrze komórkowym cząsteczka RNA, której sekwencja nukleotydów tłumaczona jest podczas translacji na sekwencję aminokwasów w białku.
tRNA start learning		Transportujący RNA; niewielkie cząsteczki RNA dostarczające aminokwasy na miejsce syntezy białka.
rRNA start learning		Rybosomalne RNA; cząsteczki RNA wchodzące w skład rybosomów.
pre-mRNA (hnRNA) start learning		Bezpośredni produkt transkrypcji u eukariontów, zawierający introny.
splicing start learning		Proces wycinania intronów i sklejania egzonów podczas obróbki posttranskrypcyjnej (pre-mRNA jest przekształcane w dojrzałe mRNA).
introny start learning		Sekwencje genu, nie kodujące białek.
egzony start learning		Sekwencje genu kodujące białka.
operon start learning		Zbiór położonych obok siebie genów, transkrybowany jako jedna cząsteczka mRNA, występujący głównie u prokariontów. Reguluje syntezę określonych białek.
allele start learning		Wykluczające się formy tego samego genu (dominujący lub recesywny).
homozygota start learning		Organizm posiadający w tych samych miejscach chromosomów homologicznych identyczne allele danego genu.
heterozygota start learning		Osobnik posiadający w tych samych miejscach chromosomów homologicznych dwa różne allele danego genu.
krzyżówka wsteczna start learning		Krzyżowanie heterozygotycznego potomka z jednym z homozygotycznych rodziców. (powstaje pokolenie wsteczne)
I prawo Mendla start learning		Prawo czystości gamet; każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel danego genu.
II prawo Mendla start learning		Allele różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie i w sposób losowy.
kodominacja start learning		Występowanie dwóch alleli danego genu, z których żaden nie jest dominujący ani recesywny; mają taki sam udział w tworzeniu fenotypu. (przykład: grupa krwi AB)
plejotropizm start learning		Zjawisko występujące, gdy jeden gen wpływa na wiele cech fenotypowych. (np. szurpowatość u kur)
prawo Hardy'ego-Weinberga start learning		Prawo dotyczące częstotliwości występowania genotypów i alleli w populacji. Zgodnie z nim, jeżeli nie ma czynników zakłócających (takich jak np. dobór naturalny, mutacje) stosunek występowania poszczególnych genotypów jest stały we wszystkich pokoleniach i zależy tylko od stosunków występowania alleli.
sprzężenie genów start learning		Tendencja do wspólnego dziedziczenia się genów położonych razem na tym samym chromosomie.
zmienność fluktuacyjna start learning		Wpływ czynników środowiskowych na ujawnianie się genów.
rekombinacja homologiczna start learning		Crossing-over; wymiana genów pomiędzy homologicznymi chromosomami. Prowadzi do zwiększenia różnorodności genetycznej komórek.
mutacja start learning		Nagła i trwała zmiana sekwencji DNA.
mutacja spontaniczna start learning		Samorzutna, wynikająca z błędu polimerazy DNA.
mutacja indukowana start learning		Zachodząca pod wpływem mutagenu (czynnika zewnętrznego, np. promieniowanie, temperatura, związki chemiczne).
substytucja start learning		W obrębie jednego genu; zastępowanie jednej zasady azotowej inną.
transwersja start learning		Zamiana zasady azotowej z puryny na pirymidynę lub odwrotnie.
tranzycja start learning		Zamiana zasady azotowej w obrębie jednej grupy (puryn lub pirymidyn) - adeniny na tyminę lub cytozyny na guaninę.
delecja start learning		Utrata jednej lub wielu par nukleotydów z DNA genowego.
insercja start learning		Wstawienie jednej lub więcej par nukleotydów.
translokacja start learning		Przemieszczenie fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu. (przyczyna m.in. białaczki szpikowej)
choroby autosomalne start learning		Nie sprzężone z płcią.
choroby sprzężone z płcią start learning		Warunkowane przez geny leżące na chromosomach płciowych.
choroby związane z płcią start learning		Warunkowane przez geny leżące na autosomach; zależnie od płci przejawiają się fenotypowo z różnym natężeniem (np. łysienie u mężczyzn)
antycypacja start learning		Zjawisko w którym objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynają występować coraz wcześniej i w większym nasileniu w kolejnych pokoleniach.
nowotwór start learning		Grupa chorób, w których komórki organizmu namnażają się w sposób niekontrolowany i nie różnicują się w typowe komórki i tkanki.
nowotwór łagodny start learning		Utworzony z tkanek zróżnicowanych i dojrzałych, o budowie mało odbiegającej od prawidłowych. Rośnie powoli, nie daje przerzutów, jest całkowicie wyleczalny.
nowotwór złośliwy start learning		Utworzony z komórek o niskim zróżnicowaniu, charakteryzuje się szybkim wzrostem, przerzutami do innymi miejsc w organizmie.
klonowanie organizmów start learning		Procedura otrzymywania organizmów o takiej samej informacji genetycznej
klonowanie genów start learning		Proces wyosabniania genu i namnażania go w innym organizmie, prowadzi do uzyskania wielu kopii danego genu.
plazmid start learning		Cząsteczka DNA występująca w komórce poza chromosomem i zdolna do niezależnej replikacji.
wektor genetyczny start learning		Wykorzystywana w inżynierii genetycznej niewielka cząsteczka DNA, służąca wprowadzeniu żądanej sekwencji DNA do komórki.
transformacja genetyczna (transgeneza) start learning		Wprowadzenie do komórki obcego materiału genetycznego.
transdukcja start learning		Proces wprowadzenia nowego genu do komórki przez wirusa.
inżynieria genetyczna start learning		Ingerencja w materiał genetyczny organizmów, w celu zmiany ich właściwości dziedzicznych.
enzymy restrykcyjne start learning		Restryktazy; enzymy przecinające nić DNA w miejscu wyznaczonym przez specyficzną sekwencję nukleotydów.
lepkie końce start learning		Krótkie, wzajemnie komplementarne odcinki DNA powstające na skutek przecięcia obu nici w sposób niesymetryczny. Można je łączyć za pomocą enzymu ligazy.
tępe końce start learning		Efekt symetrycznego przecięcia nici DNA przez enzymy restrykcyjne.
technika PCR start learning		Reakcja łańcuchowa polimerazy; metoda powielania łańcuchów DNA w warunkach laboratoryjnych. Zastosowania: klonowanie genów, identyfikowanie osób zaginionych, kryminalistyka, diagnostyka kliniczna.
sekwencjonowanie DNA start learning		Ustalanie kolejności nukleotydów w łańcuchu DNA.
RFLP start learning		Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych; różnice w długości fragmentów DNA pociętych przez enzymy restrykcyjne
DNA fingerprinting start learning		Metoda polegająca na izolowaniu z komórek i sporządzaniu obrazów fragmentów DNA.
elektroforeza agarozowa start learning		Metoda rozdzielania białek lub kwasów nukleinowych zawieszonych w żelu w polu elektrycznym; rozdział ten wynika z różnic wielkości cząsteczek.
hybrydyzacja kwasów nukleinowych start learning		Zjawisko spontanicznego łączenia się komplementarnych nici kwasów nukleinowych. (wykrywanie podobieństwa ewolucyjnego na podstawie prędkości łączenia się nici)
sonda genetyczna start learning		Związek chemiczny, który ma zdolność łączenia się z daną substancją umożliwiając jej wykrycie.
ligacja start learning		Proces łączenia dwóch fragmentów lub końców nici DNA za pomocą ligazy.
denaturacja DNA start learning		Separacja podwójnej nici DNA na dwie pojedyncze nici na skutek zerwania wiązań wodorowych.
jąderko start learning		Element jądra komórkowego, stanowiący zagęszczenie chromatyny i odpowiedzialny za syntezę RNA.
antyrównoległe ułożenie nici DNA start learning		Polega na tym, że jeden łańcuch biegnie w kierunku od 3' do 5' a drugi od 5' do 3'.
puryny start learning		Adenina i guanina (podwójny pierścień)
pirymidyny start learning		Tymina (uracyl) i cytozyna (pojedynczy pierścień)
poliploidyzacja start learning		Mutacja chromosomowa; zwielokrotnienie haploidalnej liczby chromosomów. Podczas mejozy występują zaburzenia w rozdziale chromosomów do komórek/nie powstaje wrzeciono podziałowe.
monosomia start learning		Utrata jednego chromosomu z pary homologicznej.
trisomia start learning		Obecność dodatkowego chromosomu w parze homologicznej.
hemofilia start learning		Mutacja w genie jednego z czynników krzepnięcia krwi. Choroba recesywna, sprzężona z płcią.
daltonizm start learning		Zaburzenia w rozróżnianiu barw; choroba recesywna, sprzężona z płcią.
fenyloketonuria start learning		Brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę; uszkodzenie układu nerwowego. Choroba autosomalna. Leczenie: dieta z małą ilością fenyloalaniny zapobiega objawom.
alkaptonuria start learning		Defekt w rozkładaniu tyrozyny; odkładanie ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach. Recesywna, autosomalna.
albinizm start learning		Zaburzenie w wytwarzaniu melaniny. Recesywna, autosomalna.
anemia sierpowata start learning		Transwersja adeniny na tyminę w genie kodującym beta-globinę homoglobiny; w efekcie zmniejszona pojemność tlenowa erytrocytów. Recesywna, autosomalna.
mukowiscydoza start learning		Mutacja w genie, którego produkt związany jest z transportem jonów chlorkowych; w efekcie zmiany w śluzie w płucach, częste zakażenia. Recesywna, autosomalna.
pląsawica Huntingtona start learning		Mutacja w genie białka występującego w mózgu; zaburzenia ruchu i otępienie. Dominująca, autosomalna.
zespół cri-du-chat start learning		Utrata krótkiego ramienia chromosomu 5 pary; niedorozwój umysłowy, deformacje fizyczne. Autosomalna.
zespół Downa start learning		Trisomia 21 pary chromosomów; niedorozwój umysłowy i fizyczny, charakterystyczne rysy twarzy. Autosomalna.
zespół Turnera start learning		Obecność jednego chromosomu X; bezpłodność oraz często wady serca i niski wzrost. Sprzężona z płcią.
zespół Klinefeltera start learning		Obecność dodatkowego chromosomu X u chłopców; wysoki wzrost i kobieca budowa ciała, często bezpłodność, lekkie upośledzenie umysłowe.

genetyka

You must sign in to write a comment

More