→ Genetyka Cd → Start Learning / Download MP3 Flashcards

Question		Answer
chromosomy płci start learning		zawierają geny determinujące powstanie odpowiedniej płci
chromosomy autosomalne/autosomy start learning		nie decydują o płci
cechy sprzężone z płcią start learning		cechy warunkowane przez chromosom X, a niezwiązane z płcią
choroby sprzężone z płcią start learning		dziedziczone w sposób recesywny, np hemofilia i daltonizm
nosicielka start learning		matka, która ma recesywny allel warunkujący chorobę, jest zdrowa ale jest nosicielką tego allelu
cechy związane z płcią start learning		cechy warunkowane przez geny znajdujące się w chromosomach autosomalnych
rekombinacja genetyczna start learning		powstawanie w genotypach potomstwa innych kombinacji alleli niż u rodziców
crossing-over start learning		wymiana odcinków między chromosomami homologicznymi ustawionymi w pary
mutacje start learning		trwałe, nieodwracalne zmiany w materiale genetycznym
mutacje spontaniczne start learning		powstają z powodu niedoskonałości mechanizmu replikacji DNA
czynniki mutagenne/mutageny start learning		czynniki zewnętrzne powodujące mutacje
mutacje indukowane start learning		mutacje zachodzące pod wpływem czynników zewnetrznych
czynniki mutagenne: fizyczne start learning		promieniowanie, wysoka temperatura
czynniki mutagenne: chemiczne start learning		niektóre kwasy, niektóre konserwanty, niektóre składniki dymu tytoniowego
czynniki mutagenne: biologiczne start learning		niektóre wirusy, niektóre mikro organizmy
mutacje genowe/ punktowe (zmiany nukleotydów) start learning		substytucje, delecje, insercje
mutacje chromosomowe start learning		strukturalne: delecje, duplikacje, inwersje, translokacje; liczbowe:
substytucje start learning		zmiana jednego nukleotydu na inny
insercje start learning		wstawienie jednego nukleotydu na inny
1delecje start learning		utrata jednego lub kilku nukleotydów
zmiana ramki odczytu start learning		zmiana w odczytywaniu kodonów obejmujących fragment genu od miejsca mutacji do jego końca
mutacje strukturalne start learning		zmiany w budowie chromosomu
2delecje start learning		usunięcie fragmentu DNA
duplikacje start learning		podwojenie fragmentu chromosomu
inwersje start learning		odwrócenie fragmentu chromosomu o 180°
translokacje start learning		przemieszczenie fragmentu chromosomu
mutacje liczbowe start learning		zaburzenia w rozdziale chromosomów podczas podziału komórki
autosomalny dominujący start learning		choroba występuje w każdym pokoleniu, ryzyko jej wystąpienia dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn, ujawnia się u heterozygot i homozygot dominujacych
autosomalny recesywny start learning		chorują tylko homozygoty recesywne, ryzyko wystąpienia dotyczy kobiet i mężczyzn, rodzice są zwykle nosicielami
recesywny sprzężony z chromosomem X start learning		schorzenie dotyczy mężczyzn, kobiety są nosicielkami, choroba nie jest przekazywana z ojca na syna
dominujący sprzężony z chromosomem X start learning		choróją kobiety będace homozygotami dominującymi pod względem zmutowanego genu i heterozygotami. Chory mężczyzna będzie miał zdrowych synów i zdrowe córki, u kobiety prawdopodobieństwo choroby będzie 50%, nie zależnie od płci
powstawanie nowotworów start learning		mutacje w odcinku DNA odpowiedzialne za podział komórki mogą spowodować, że komórka będzie dzielić się w sposób nie kontrolowany
mutacje neutralne start learning		nie niosą za sobą za sobą żadnych skutków dla organizmu, ponieważ nie wpływają na zmiany funkcjonowania białek kodowanych w DNA
mutacje niekorzystne start learning		powodują powstawanie białek, które nie mogą prawidłowo spełniać swojej roli
mutacja niekorzystna w komórce rozrodczej start learning		powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu całego organizmu potomnego
mutacja niekorzystna w komórce somatycznej start learning		to pełnione przez nią funkcje przejmują zwykle inne komórki, powoduje to, że skutki mutacji nie są widoczne w całym organiźmie
mutacje korzystne start learning		dla organizmu powodują wykształcenie nowej cechy ułatwiającej organizmowi przeżycie
choroby jednogenowe start learning		spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, np: fenyloketonuria, daltonizm, hemofilia
choroby chromosomalne start learning		spowodowane mutacjami chromosomowymi, np: zespół Downa, zespół Turnera
choroby wieloczynnikowe/ wielogenne start learning		spowodowane mutacjami w wielu genach, często związane z czynnikami zewnętrznymi, np: autyzm, schizofrenia, nadciśnienie, cukrzyca
trisomia start learning		gdzy w komórce zamiast dwóch zestawów chromosomów homologicznych występują trzy chromosomy
monosomia start learning		jeżeli w komórce występuje jeden chromosom danej pary
badania prenatalne start learning		wszystkie testy i badania umożliwiające ocenę stanu płodu
aminopunkcja start learning		pobranie płynu owodniowego za pomocą igły nakłuwającej powłoki brzuszne i macicę
biopsja kosmówki start learning		pobranie wycinka kosmówki, umożliwia to zbadanie kariotypu płodu
badania inwazyjne start learning		umożliwiają poznanie kariotypu płodu
testy pourodzeniowe start learning		pozwalają na zdiagnozowanie niektórych chorób u noworotka
pobranie krwi płodu start learning		z żyły pępowinowej, umożliwia nie tylko zbadanie kariotypu, ale takze określenie różnych związków w jego krwi

genetyka cd

You must sign in to write a comment

More