→ Epi 1 → Start Learning / Download MP3 Flashcards

Question		Answer
zespół pradera wiliego start learning		na chr. ojcowskim, upośledzenie umysłowe, zanurzenia zachowania, zaburzenia wzrostu
zespół angelmana start learning		chr. matki, drżenie kończyn zab. równowagi i mowy, pogodne usposobienie
co ulega metylacji w DNA? start learning		cytozyna - powstaje 5-metylocytozyna
jaki substrat do metylacji DNA? start learning		S-adenozynometionina
Jaki enzym przeporwadza rekację metylacji? start learning		metylotransferaz DNA (DNMT)
W obrębie jaki dinukleotydów zachodzi metylacja? start learning		CpG (wiązanie na tej samej nici), jest ich ok. 3*10^7
Czym są wyspy CpG? start learning		regiony DNA bogate w CpG, powyżej 200pz, gdzie C i G >/= 50%, jest ich około 29tys
Czy wyspy CpG są metylowane? start learning		Nie
Jaki jest stosunek zmetylowanych do nie zmetylowanych start learning		80 do 20
jaki jest % podział wysp do rozproszonych CpG start learning		2% wysp, 98% rozproszone
Rola wysp CpG start learning		48% reg. promotorowe, 27% miedzy genami, 25% w obrębie genów, 10% metylowane
Gdzie są najczęsciej niezmetylowane CpG, a gdzie mogą start learning		niezmet. w promotorach (house-keeping gene), mogą byc zmet w genach specyficznych
Rodzaje metylacji start learning		zachowawcza, de novo
Czym jest metylacja zachowawcza? start learning		przywróceniem wzoru metylacji nici rodzicielskiej po replikacji DNA
Metylacja de novo? start learning		nowe wprowadzenie grup metylowych
Co to jest DNMT1? start learning		główna metylotransferaza, metylacja zachowawcza, duże powi. do hemimetylowanych CpG, kotre sa generowane w replikacji
Co to jest DNMT2? start learning		metylotransferaza RNA, podobna strukt. do DNTM1, ale nie metyluje DNA
DNMT3 a i b? start learning		metylacja de novo, ustalanie wzorów metylacjiw początkowych stadiach rozwoju
DNMT3L start learning		brak zdolności katalitycznej, czynnik stymulujący DNMT3a i b. ułatwia wiąanie SAM i DNA, zangażowana w remodelowanie chr, i deacetylacje his.
Wyciszanie przez metylacje, jak? start learning		1. zablokowanie oddziaływania metylowanych z cz. transkrypcyjnymi 2. przyłączenie do 5met. cytozyny białek MBP - wiążą też HDAC i białka ATP zalezne (pakowanie chr.)
Rola metylacji? start learning		represja gen, piętnowanie gen, inaktywacja X, wyciszenie transpozonów, i sek. retrovir, naprawa DNA, utrzymanie stabinlości gen i strukt. chr
demetylacja pasywna start learning		brak aktywności DNMT1 - przenoszone 5mC w trakcie podziału
demetylacja aktywna start learning		bezpośrednie usuwanie 5mC przez demetylazy (nie oznaczono jescz), wycięcie 5mC przez glikozylacje i naprawa BER (wyc, niepr, zasady), przekształcenie %mC w tyminę (bAID/APOBEC) i naprawa BER, białka TET - 5mC w 5hmC
Główna droga demetylacji? start learning		hydroksylacja 5mC
TET 1 start learning		TET 1 - w ALM translokacja TET zna metylotrasferazę histonów - powstaje MLL
Czym są TET? start learning		u człowieka: TET1/2/3, są dioksygenazami zależnymi od Fe2+ i a-ketoglutaranu,
Jak wygląda szlak przekształcania przez TET? start learning		5mC do 5hmc, potem do 5formyloC, potem do 5karboksyC, następnie naprawa BER
hierarachiczna struktura chromatyny start learning		2nm -nagieDNA, 11nm-nukleosom, 30-solenoid, 300-wypętlona nić, 1400nm-chr. mitotyczny
histony - chrakterystyka start learning		małe, stosunek. wag.z. DNA - 1:1, mała mas. cz, ptk. izoelek.-10-11, lack. tryptofan, aa. zas-22%, aa.kw.-15%
Nukleosom start learning		oktamer (dimery H2A, H2B, H3, H4 - rdzeniowe), H1- łącnikowy
Jakie fragmenty histonów ulegają modyfikacjom? start learning		N-terminalne (wystają poza oktamer)
Modyfikacje histonów? start learning		Acetylacja, Metylacja, Fosforylacja, Ubikwitynacja, ADP-rybozylacja, Sumoilacja, Propionylacja, Biotynylacja, o-GlcNAcylacja
Jakie enzymy odpowiadają za acetylacje histo? start learning		acetylotransferazy histonów (HAT), donorem jest acetylo-CoA, proces odwracalny
Jakie enzymy przeprowadzają deacetylację? start learning		HDAC
Jaki mechnizm odpowiada za kondensowanie chromatyny? start learning		acetolizyny mają ładunek obojętny, dlatego nie dochodzi od oddziaływań elektrostatycznych, tak jak w przypadku samej lizyny (kondensacja_
Czym jest bromodomena? start learning		1. miejscem przyłączenia białek reg. rozpoznających acetolizynę 2.
Jakie f-kcje ogrywa acetylacja histo? start learning		regulacja replikacji DNA, transkrypcji, naprawa chromatyny przez przebudowę
Jakie są rodzaje HAT? start learning		GNAT, MYST (MOZ, Sas2, Sas3, Tip60), CBP/p300
Za co odpowiada GNAT? start learning		Ściśle związana z aktywacją transkrypcji genów (np. Hat1)
Zaco odpowiada MYST? start learning		Aktywacja transkrypcji i naprawa DNA
Czy HAT działają niezależnie? start learning		Nie, wchodzą w skład kompleksów takich jak SAGA, ADA (drożdże), czy TFTC - człowiek
Deacetylazy (HDAC) klasa1, za co odpowiadają? start learning		HDAC (1,2,3,8), głównie jądrze kom. w wielu tkankach i ninikach kom.

epi 1

You must sign in to write a comment

More