Question  |
Answer |
Jakie są rodzaje współdziałania alleli w obrębie jednego genu? start learning
|
|
Dominacja zupełna (jeden allel maskuje drugi), kodominacja (oba allele wyrażają się jednocześnie), dominacja niepełna (fenotyp heterozygoty pośredni)
|
|
|
Jakie są rodzaje współdziałania alleli między różnymi genami? start learning
|
|
Epistaza (gen maskuje ekspresję innego genu), komplementacja (współdziałanie genów dla normalnego fenotypu), interakcje addytywne (efekty genów sumują się)
|
|
|
Co mówi pierwsze prawo Mendla? start learning
|
|
Prawo czystości gamet - każdy organizm diploidalny ma dwie kopie genu, podczas tworzenia gamet allele rozdzielają się, każda gameta otrzymuje jeden allel
|
|
|
Co mówi drugie prawo Mendla? start learning
|
|
Prawo niezależnego dziedziczenia - geny na różnych chromosomach dziedziczą się niezależnie, chromosomy rozdzielają się losowo podczas mejozy
|
|
|
Jakie są prawidłowe źródła zmienności genetycznej w mejozie? start learning
|
|
Crossing-over między chromatydami homologicznymi, niezależny rozdział chromosomów w metafazie I, losowy rozdział chromatyd w metafazie II
|
|
|
Jakie są nieprawidłowe źródła zmienności genetycznej w mitozie? start learning
|
|
Nondisjunction prowadzący do aneuploidii, błędy w crossing-over powodujące delecje/duplikacje, błędy replikacji DNA
|
|
|
Co to są modyfikacje epigenetyczne? start learning
|
|
Zmiany w ekspresji genów bez zmian w sekwencji DNA - metylacja DNA, modyfikacje histonów, regulatory RNA, remodelowanie chromatyny
|
|
|
Jak różni się organizacja genomu u prokariontów? start learning
|
|
DNA w cytoplazmie bez błony jądrowej, genom kołowy, brak histonów, geny w operonach, brak intronów, jednoczesna transkrypcja i translacja
|
|
|
Jak różni się organizacja genomu u eukariontów? start learning
|
|
DNA w jądrze z błoną jądrową, chromosomy liniowe, DNA z histonami, geny indywidualne, obecność intronów, rozdzielenie transkrypcji i translacji
|
|
|
|
start learning
|
|
Luźno upakowana chromatyna, transkrypcyjnie aktywna, dostępna dla czynników transkrypcyjnych
|
|
|
Co to jest heterochromatyna? start learning
|
|
Gęsto upakowana chromatyna, transkrypcyjnie nieaktywna, niedostępna dla aparatu transkrypcyjnego
|
|
|
Jakie są poziomy upakowania DNA w komórce? start learning
|
|
1. Podwójna helisa (2nm), 2. Nukleosomy (11nm), 3. Włókno chromatynowe (30nm), 4. Pętle chromatynowe (300nm), 5. Chromosom metafazowy (700nm)
|
|
|
Jakie są fazy cyklu komórkowego? start learning
|
|
G1 (wzrost i synteza białek), S (replikacja DNA), G2 (przygotowanie do mitozy), M (mitoza - podział jądra i cytoplazmy)
|
|
|
Jakie są punkty kontrolne cyklu komórkowego? start learning
|
|
G1/S (kontrola integralności DNA), G2/M (kontrola kompletności replikacji), punkt kontrolny wrzeciona (kontrola przyłączenia chromosomów)
|
|
|
Jak różnią się geny prokariontów od eukariontów pod względem organizacji? start learning
|
|
Prokarionta: operony (policistronne mRNA), brak intronów, sprzężona transkrypcja i translacja. Eukarionta: geny indywidualne (monocistronowe mRNA), introny i egzony, rozdzielona transkrypcja i translacja
|
|
|
Jakie są etapy transkrypcji u eukariontów? start learning
|
|
Inicjacja (przyłączenie RNA polimerazy II), elongacja (synteza pre-mRNA), terminacja (zakończenie transkrypcji)
|
|
|
Jakie są modyfikacje post-transkrypcyjne mRNA? start learning
|
|
5' capping (dodanie 7-metylguanozyny), 3' poliadenylacja (ogon poli-A), splicing (usunięcie intronów, połączenie egzonów)
|
|
|
Jakie są etapy translacji? start learning
|
|
Inicjacja (rozpoznanie kodonu start AUG), elongacja (dodawanie aminokwasów), terminacja (rozpoznanie kodonu stop, uwolnienie białka)
|
|
|
Co to jest jąderko i jaka jest jego funkcja? start learning
|
|
Struktura wewnątrzjądrowa bez błony, miejsce transkrypcji rRNA, procesingu rRNA i składania rybosomu
|
|
|
Jakie są składniki jąderka? start learning
|
|
Centrum fibrylarne (geny rRNA), gęsta składowa fibrylarna (wczesny processing), składowa ziarnista (późny processing i składanie)
|
|
|
Czym różni się współczynnik pokrewieństwa od współczynnika inbredu? start learning
|
|
Współczynnik pokrewieństwa (r) - prawdopodobieństwo identycznych alleli między osobnikami. Współczynnik inbredu (F) - prawdopodobieństwo identycznych alleli u osobnika z kojarzenia w pokrewieństwie
|
|
|
Co to jest depresja inbredowa? start learning
|
|
Obniżenie wartości cech użytkowych w wyniku kojarzenia w pokrewieństwie przez wzrost homozygotyczności i ujawnienie szkodliwych alleli recesywnych
|
|
|
Jakie są skutki depresji inbredowej? start learning
|
|
Obniżenie żywotności, pogorszenie reprodukcji, zmniejszenie odporności, obniżenie produkcyjności, deformacje rozwojowe
|
|
|
Jakie są zalety inbreedingu w hodowli? start learning
|
|
Zwiększenie homozygotyczności, utrwalenie pożądanych genotypów, zwiększenie prepotencji, ujednolicenie stada
|
|
|
Jakie są wady inbreedingu w hodowli? start learning
|
|
Depresja inbredowa, utrata różnorodności genetycznej, zwiększone ryzyko chorób genetycznych, obniżenie efektywności reprodukcji
|
|
|
Co to jest partenogeneza? start learning
|
|
Forma rozmnażania bezpłciowego, w której potomstwo rozwija się z niezapłodnionej komórki jajowej
|
|
|
Jakie są rodzaje partenogenezy? start learning
|
|
Obligatoryjna (wyłącznie bezpłciowa), fakultatywna (wybór między płciową i bezpłciową), cykliczna (naprzemienne okresy)
|
|
|
Jakie są sposoby determinacji płci chromosomowej? start learning
|
|
System XY (samce XY, samice XX), system ZW (samce ZZ, samice ZW), system XO (samce XO, samice XX)
|
|
|
Co to jest determinacja płci środowiskowa? start learning
|
|
Płeć determinowana przez czynniki zewnętrzne jak temperatura (gady), pH, gęstość populacji, dostępność pokarmu
|
|
|
Jakie są przyczyny zaburzeń formowania płci? start learning
|
|
Aberracje chromosomowe (Turner XO, Klinefelter XXY), mutacje genów determinujących płeć, zaburzenia hormonalne, czynniki środowiskowe
|
|
|
Co to jest odziedziczalność? start learning
|
|
Parametr genetyczny h² = Vg/Vp określający, jaka część zmienności fenotypowej cechy jest uwarunkowana genetycznie
|
|
|
Jakie cechy mają wysoką odziedziczalność? start learning
|
|
Grupa krwi, kolor oczu, niektóre cechy morfologiczne, choroby monogenowe (h² > 0,7)
|
|
|
Jakie cechy mają niską odziedziczalność? start learning
|
|
Cechy reprodukcyjne (płodność, żywotność), odporność na choroby, cechy behawioralne (h² < 0,3)
|
|
|
|
start learning
|
|
Zjawisko przewagi mieszańców (heterozygot) nad formami rodzicielskimi (homozygotami) pod względem określonych cech
|
|
|
Jakie są przyczyny heterozji? start learning
|
|
Hipoteza dominacji (maskowanie szkodliwych alleli), nadominacja (przewaga heterozygot), epistaza (korzystne interakcje między genami)
|
|
|
Czym charakteryzują się cechy wieloczynnikowe? start learning
|
|
Kontrolowane przez wiele genów o małym efekcie, rozkład ciągły i normalny, znaczący wpływ środowiska, nie podlegają prawom Mendla
|
|
|
Czy istnieje korelacja między złożonością organizmu a wielkością genomu? start learning
|
|
Nie - paradoks wartości C. Amoeba ma 200x większy genom niż człowiek, ale jest znacznie prostsza
|
|
|
Czy istnieje korelacja między złożonością organizmu a liczbą genów? start learning
|
|
Słaba korelacja z wieloma wyjątkami. Człowiek ma ~25000 genów, ale Trichomonas ma ~60000 genów
|
|
|
Czy istnieje korelacja między wielkością genomu a liczbą genów? start learning
|
|
Bardzo słaba korelacja, szczególnie u eukariontów. Różna gęstość genowa przez różną zawartość intronów i DNA niekodującego
|
|
|
Jak porównywanie genomów pomaga zrozumieć ewolucję? start learning
|
|
Analiza filogenetyczna, identyfikacja homologii, budowa drzew ewolucyjnych, datowanie rozbieżności, ślady duplikacji i transpozycji
|
|
|
Dlaczego niektóre bakterie są patogenne a blisko spokrewnione nie? start learning
|
|
Obecność genów wirulencji (toksyny, systemy sekrecji), wysp patogenności nabytych przez poziomy transfer genów
|
|
|
Dlaczego ludzie różnią się odpornością na choroby? start learning
|
|
Polimorfizmy w genach HLA/MHC, genach cytokin, receptorach rozpoznawania, różnice w farmakogenomice
|
|
|
Jak identyfikować cele dla nowych leków? start learning
|
|
Porównawcza genomika - geny obecne tylko u patogenów, geny niezbędne dla przeżycia, unikalne szlaki metaboliczne
|
|
|
Jakie są rodzaje aberracji chromosomowych liczbowych? start learning
|
|
Monosomia (2n-1), trisomia (2n+1), nullisomia (2n-2), poliploidia (3n, 4n)
|
|
|
Jakie są rodzaje aberracji chromosomowych strukturalnych? start learning
|
|
Delecja (utrata fragmentu), duplikacja (podwojenie), inwersja (odwrócenie), translokacja (przeniesienie między chromosomami)
|
|
|
Jakie są przyczyny aberracji chromosomowych? start learning
|
|
Nondisjunction w mejozie, błędy w crossing-over, uszkodzenia przez promieniowanie/chemikalia, wiek matki
|
|
|
Jakie są skutki aberracji chromosomowych? start learning
|
|
Zespoły genetyczne, niepełnosprawność intelektualna, wady rozwojowe, niepłodność, poronienia
|
|
|
Co to jest MHC II i gdzie się znajduje? start learning
|
|
Heterodimer α i β prezentujący peptydy egzogenne limfocytom T CD4+, zlokalizowany na chromosomie 6 (HLA)
|
|
|
Które komórki ekspresują MHC II? start learning
|
|
Komórki prezentujące antygen: komórki dendrytyczne, makrofagi, limfocyty B, komórki nabłonka grasicy
|
|
|
Jaka jest funkcja MHC II w odpowiedzi immunologicznej? start learning
|
|
Prezentacja antygenów egzogennych (12-25 aminokwasów) limfocytom T CD4+, aktywacja limfocytów T helper
|
|
|
Jakie są konsekwencje polimorfizmu MHC II? start learning
|
|
Predyspozycje do chorób autoimmunologicznych, zgodność transplantacyjna, różne odpowiedzi na leki
|
|
|
