→ Cytogenetyka → Start Learning / Download MP3 Flashcards

Question		Answer
Gdzie wybarwia się AT start learning		Ciemne prążki G, silnie fluoryzujące prążki Q, jasne prążki R
gdzie wybarwia się GC start learning		jasne prążki G, słabo fluoryzujące Q i ciemne prążki R
co to izochromosom start learning		powstaje w wyniku poprzecznego podziału chromosomu w obrębie centroneru -> duplikacja jednego i delecja drugiego ramienia - 2 identyczne krótkie lub długie. Powstają z autosomów lub X
co to telomer start learning		końcowe odcinki chromosomów zawierające fragmenty DNA o charakterystycznej sekwencji nukleotydów niezbędnej do stabilności chromosomów. Składają się z powtórzeń tandemowych, nie są upakowane jako nukleosomy, mają strukturę spinki, dużo guaniny
do czego służy czapeczka w telomerach start learning		Czapeczka chroni zakończenia chromosomów przed łączeniem się ze sobą oraz chroni DNA jądra komórkowego przed działaniem nukleaz.
funkcje telomerów start learning		- chroni koniec chromosomu przed uszkodzeniem lub nieprawidłową rekombinacją - umożliwia całkowitą replikację chromosomu - nadzoruje ekspresję genów - wspomaga organizację chromosomów podczas podziału komórki
telomer jako biologiczny zegar komórki start learning		podczas replikacji DNA telomery skracają się -> liczba powtórzeń w komórkach somatycznych zmniejsza się z wiekiem. Jak za bardzo się skrócą, komórki przestają się dzielić, dlatego długość telomeru jest wyznacznikiem wieku komórki.
w jakich komórkach długość telomerów nie zmniejsza się start learning		– komórki płciowe, macierzyste czy szpiku kostnego – w takich komórkach działa telomeraza, która uzupełnia skracające się telomery
sonda centromerowa? start learning		specyficzna dla centromeru danego chromosomu
sonda telomerowa start learning		specyficzna dla sekwencji telomerowych, mogą to być sondy komplementarne do sekwencji telomerowej wspólnej dla wszystkich chromosomów lub specyficzne dla danego ramienia poszczególnych chromosomów
chromosomy grupy A start learning		1-3
chromosomy grupy B start learning		4-5, submetacentryczne
chromosomy grupy C start learning		6-12 i X, Submetacentryczne, średniej wielkości, nie można ich odróżnić w rutynowym badaniu
chromosomy grupy D start learning		13-15, duże, akrocentryczne chromosomy, mogą nitki satelitonośne i satelity
chromosomy grupy E start learning		16-18, 16 – chromosomy małe, prawie metacentryczne, 17 i 18 są małe submetacentryczne
chromosomy grupy F start learning		19-20
chromosomy grupy G start learning		21-22 i X
6. jakie chromosomy metafazowe nie występują u człowiek start learning		Chromosomy telocentryczne, w nich centromer znajduje się na samym końcu chromosomu
co można wykryć barwieniem rutynowym start learning		sekwencje powtarzające się w centromerach
Telomery kiedy replikują start learning		jako ostatnie
Ile organizatorów jąderkowych start learning		10- równa liczbie chromosomów akrocentrycznych
Przy jakich prążkach Ba(OH)2 start learning		C
Jaka rozdzielczość w wyszukiwaniu znanych aberracji start learning		rozdzielczość 550-580 prążków
12. Jak i czym barwiony jest prążek G start learning		Prążki G wybarwia się najczęściej, traktując preparaty chromosomowe enzymami proteolitycznymi np... trypsyną, pronazą i barwi się barwnikiem Giemsy
12. Jak i czym barwiony jest prążek C start learning		Te prążki wybarwia się barwnikiem Giemsy w obszarze chromatyny centromerowej i przycentromerowej chromosomów po uprzedniej inkubacji w roztworze Ba(oh)2)
euploidia start learning		mają zwielokrotniony cały haploidalny zestaw chromosomów. Wyróżnia się dwa rodzaje euploidii: autopoliploidie i allapoliploidie
autoploidie start learning		Autoploidy mogą powstać z diplolidów w wyniku zwielokrotnienia chromosomów w komórkach somatycznych lub zlania się gamet o niezredukowanej liczbie chromosomów np. tetraploidy, a triploidia w wyniku dispermii - letalne.
allapoliploidie start learning		Allopoliploidy powstają wskutek podwojenia liczby chromosomów u mieszaców międzygatunkowych, u człowieka nie występują, w przeciwinstwie do roślin np... Pszenżyto 2n=6x=42).
aneuploidie start learning		powstają w wyniku zwiększenia lub zmniejszenia diploidalnej liczby chromosomów o pojedyczne chromosomy. Mogą powstawać w skutek nondysjunkcji podczas mitozy lub mejozy albo utraty chromosomu w anafazie.Np. Zespół Downa (47, XX, +21), zespół Turnera (45,X)
14. opisać chromosom telocentryczny start learning		Chromosom telocentryczny- wtedy gdy centromer znajduje się na samym koncu chromosomu, nie ma ramion górnych (p), obecne są tylko ramiona dolne (q
14. opisać chromosom akrocentryczny start learning		wtedy gdy centromer jest blisko jednego konca i ramiona górne (p) są bardzo krótkie, a dolne (q) bardzo długie
grupa B start learning		B – para 4 i 5, duże chromosomy submetacentryczne
grupa G start learning		G – para 21, 22 oraz Y, duże akrocentryki, które mogą zawierać nitki satelitonośne i satelity
Wymienić prążki bogate w AT/CG start learning		AT/CG: Q, G, R
FISH opisać start learning		Hybrydyzacja kwasów nukleinowych: matrycy - DNA w postaci chromosomów metafazalnych (czasem na jadrach interfazowych z bloczków parafinowych lub rozmazach) oraz fluorescencyjnie znakowanej sondy. Przebiega na szkiełku mikroskopowym, czyli in situ
co można wykryć FISH start learning		abberracje chromosomowe i mniejsze rearanżacje genomowe np.: aneuploidia, mikrodelecja, mikroduplikacja, chromosomy markerowe, złożone translokacje, translokacje ukryte. Umożliwia ocenę struktury wybranych genów, czy mapowaniu lokalizacji
znaczniki FISH start learning		: rodamina, fluoresceina, kumaryna (te 3 to fluorescencyjne), czasem używane są także izotopy promieniotwórcze.
jak układa się kariotyp start learning		3 cechy które się bierze pod uwagę: wielkość, ułożenie centromeru, prążki
prążki c start learning		Są to rejony chromosomowe w kariotypie człowieka, które zawierają chromatynę konstytutywną. Rejony te, zbudowane są z powtarzających się sekwencji satelitarnego DNA, związanego silnie ze swoistymi białkami niehistonowymi, które chronią DNA.
budowa sondy molekularnej w Fish start learning		musi mieć fragment DNA komplementarny do badanego regionu chromosomu i jest znakowana barwnikiem fluorescencyjnym, sprzężone są np. z biotyną i digoksygeniną
inne metody barwienia niż fluorescencja start learning		autoradiografia, AgNOR, A/DAPI
prążki Q wybarwianie start learning		Używa się dwóch Fluorochromów - Fluorochromy zdolne do jonowego wiązania się z DNA i interkalacji między płaszczyzny jego zasad - Fluorochromy interkalujące do podwónego łańcucha DNA i wskazjuące powinowactwo do pewnych zasad azotowych np. Atebryna
Chromosomy Submetacentryczne start learning		centromer przesunięty bliżej jednego końca, ramiona górne krótsze od dolnych
Chromosomy Metacentryczne start learning		centromer w środu chromosomu, ramiona górne są równe dolnym
kolchicyna start learning		Znany jest szczególnie ze zdolności do upośledzania segregacji chromosomów podczas podziału komórki (dezorganizuje wrzeciono podziałowe) co doprowadza do powstania komórek o zduplikowanym garniturze chromosomów.
ak nazywa się w skrócie metoda wybarwiania prążków G start learning		GTG
rola trypsyny start learning		trypsyna jako enzym proteolityczny jest stosowana do wytrawiania prążków
W jakiej metodzie można wykryć chromosomy z chromatyna konstytutywną? + podać też skrót metody start learning		wykrywanie prążków C – CBG
Jak nazywa się graficzne przedstawienie wyizolowanych chromosomów start learning		kariogram
kariotyp kobieta Down start learning		(46 XX +1, 21)
Jaki jest pierwszy krok w badaniu cytogenetycznym (co się wykonuje) zaraz po tym jak już otrzymamy chromosomy metafazowe z komórki start learning		Po otrzymaniu chromosomów metafazowych stosuje się metody wybarwiania poszczególnych prążków (G, Q, C,R), z czego najbardziej powszechną metodą jest wybarwianie na prążki G

cytogenetyka

You must sign in to write a comment

More