Mutacje

 0    30 flashcards    jagodajerzyk
download mp3 print play test yourself
 
Question język polski Answer język polski
Mutacja
start learning
trwała zmiania w materiale genetycznym, ktora powstaje nagle, samoistnie lub na skutek działania różnych czynników
Mutacje somatyczne
start learning
zachodzą w DNA komórek somatycznych, wiekszość z nich jest nieszkodliwa dla organizmu, ponieważ dotyczy pojedyńczych komórek. Wyjątkiem są zmiany nowotworowe
Mutacje generatywne
start learning
zmiany zachodzące w DNA komórek rozodczych. Mutacje te są dziedziczne. Wiele z nich to mutacje szkodliwe.
Mutacje spontaniczne
start learning
Zmiany w materiale genetycznym spowodowane nieprawidłowościami pojawiającymi się podczas replikacji DNA.
Mutacje indukowane
start learning
Zmiany w, materiale genetycznym powstałe na skutek działania czynnika mutagennego (np. promieniowania jonizującego, kwasu azotowego III, benzopirenu, alfatoksyny, nadtlenku wodoru, kolchicyny, wirusa opryszczki, HBV, HCV, HPV)
Mutacje genowe
start learning
Polegają na zmianie kolejności lub liczby nukleotydów w genie. Rodzaje mutacji genowych: substytucje, delecje, insercje)
Substytucje
start learning
Polegają na zastąpieniu jednej pary zasad azotowych na inną pare zasad azotowych. (tranzycja, transwersja)
Tranzycja
start learning
Zmiana zasady purynowej na inną zasadę purynową lub zmiania zasady pirymidynowej na inną zasadę pirymidynową
Transwersja
start learning
Zmiana zasady purynowej na inną zasadę pirymidynową lub odwrotnie.
Delecje
start learning
Polegają na utracie jednej pary nukleotydów lub większej liczy par nukleotydów
Insercje
start learning
Polegają na wstawieniu jednej dodatkowej pary nukleotydów lub większej liczby par nukleotydów
Mutacje synonimiczne (milczące)
start learning
Występują wówczas gdy kodon zmieniony na skutek substytucji koduje ten sam aminokwas i nie dochodzi do zmiany w budowie białka.
Mutacje typu zmiany sensu
start learning
Występują gdy kodon zmieniony na skutek substytucji koduje inny aminokwas.
Mutacje typu nonsens
start learning
Występują gdy kodon na skutek substytucji zostaje zmieniony na kodon STOP, następuje wówczas przerwanie syntezy białka
Mutacje zmiany ramki odczytu
start learning
Występują gdy na skutek delecji lub insercji różnej liczby nukleotydów (różnej niz 3 i niż wielokrotność 3) dochodzi do zmiany w odczytywaniu kodonów od miejsca mutacji do końca genu., powstaje białko o zmienionej sekwencji aminokwasów.
Mutacje chromosomowe
start learning
(aberracje chromosomowe) to wszelkie zmiany w strukturze i liczbie chromosomów. Wyróżniamy mutacje chromosomowe strukturalne i liczbowe.
Mutacje chromosomowe strukturalne
start learning
Powstają w wyniku pęknięcia chromatydy lub chromosomu w jednym lub dwóch miejscach oraz łączenia się powstałych odcinków w układzie innym niż układ wyjściowy. Wyróżniamy: DUPLIKACJE, DELECJE, INWERSJE, TRANSLOKACJE
Duplikacje (mutacja chromosomowa)
start learning
Pojegają na podwojeniu fragmentu chromosomu co wiąże się z podwojoną liczbą genów
Delecje (mutacje chromosomowe)
start learning
Polegają na utracie fragmentu chromosomu, co wiąże się z utratą genów.
Inwersje (mutacje chromosomowe)
start learning
Polegają na odwróceniu fragmentu chromosomu (chromosom pęka w dwóch miejscach, a oderwany odcinek po odwróceniu o 180 stopni zostaje z powrotem przyłączony)
Translokacje (mutacje chromosomowe)
start learning
Polegają na przeniesieniu fragmentu chromosomu na inny chromosom niehomologiczny lub na wymianie fragmentów między chromosomami niehomologicznymi.
Mutacje chromosomowe liczbowe
start learning
Ich przyczyną są zaburzenia rozdziału chromosomów w trakcie mitozy lub mejozy. Mutacje liczbowe dzieli się na aneuploidie i poliploidie
Aneuploidie
start learning
Mutacje dotyczące zmiany liczby chromosomów w obrębie jednej pary. TRiISOMIA 2n+1 MONOSOMIA 2n-1
Poliploidie
start learning
Mutacje polegające na poliploidyzacji, czyli zwielokrotnianiu całych genomów.np. 3n, 4n, 5n...
TRISOMIK
start learning
2n+1
MONOSOMIK
start learning
2n-1
PODWÓJNY MONOSOMIK
start learning
2n-1-1
PODWÓJNY TRISOMIK
start learning
2n+1+1
TETRASOMIK
start learning
2n+2 (jedna dodatkowa para chromosomów homologicznych
NULLISOMIK
start learning
2n-2 (brak jednej pary chromosomów homologicznych)

You must sign in to write a comment