Moja lekcja

0 9 flashcards guest3654880

start learning

download mp3 print play test yourself

Question		Answer
Rozlane stwardnienie mezangium start learning		Druga po typie finskim najczestsza postac wrodoznego zepsolu nerczycowego, mutacja genu PLCE1 kodujacego fosfolipaze C£
zespół Denysa-Drasha start learning		wrodozny zepsol nerczycowy, wczesny początek, rozlane stwardnienie mezangium, dodatkowo: 1. pseudohermafrodytyzm meski 2. guzy Wilmsa, mutacja w genie WT1
idiopatyczny zespół nerczycowy o wczesnym początku start learning		zazwyczaj przebiega ze steroidooponrym zespolem nerczycowym do SchNN, rodzinnie wystepuje mutacja genu NPHS2 kodujacego podocynę
zespół Piersona start learning		autosomalnie recesywny wrodozny zespół nerczycowy, ze zmianmi ocznymi (małoocze, nieprawidlowosci siatkówki, soczewki, zaćma) mutacja w genie LAMB2 kodujacym B2-laminine
zespół Gallowaya-Mowata start learning		uwarunkowany genetycznie zespół nerczycowy z mikrocefalią, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i przepukliną rozworu przełykowego
zespół Frasiera start learning		genetycznie uwarunkowany zespol nerczycowy na podlozu mutacji w genie WT1 u dziewczynek przebiega z pseudohermafrodytyzmem typu męskiego
zespół paznokciowo-rzepkowy start learning		osteoonychoplazja, mutacja w genie LMX1B, dziedziczenie AD, przebiega z zespołem nerczycowymy, dysplazja płytki paznokciowej, aplazja rzepki, dysplazja okolicy stawu łokciowego, jaskra,
zespoł Epsteina start learning		Alport syndrome with macrothrombocytopenia - zespoł Alporta dziedziczony w sposób autosomalny dominujący przebiega z megarombocytopenią i głuchotą
zespoł Fechtnera start learning		zepsół Alporta dizedziczony autosomalnie dominująco z mutacją genu COL4A3 i COL4A4 na chromosomie 13. Dodatkowo występuja tu ZIARNISTOŚCI W LEUKOCYTACH

Create flashcards

You must sign in to write a comment