→ Genetyka:) → Start Learning / Download MP3 Flashcards

Question		Answer
MUTACJA start learning		trwałe zmiany materiału genetycznego (samoistne lub na skutek działania różnych czynników)
MUTACJA SPONTANICZNA przyczyna start learning		błąd replikacji
MUTACJA INDUKOWANA przyczyna start learning		mutagen
MUTAGEN (czynnik mutagenny) start learning		czynnik działający bezpośrednio na KOMÓRKĘ, wskutek którego zachodzi mutacja
FIZYCZNE CZYNNIKI MUTAGENNE start learning		-promieniowanie jonizujące -promieniowanie ultrafioletowe
CHEMICZNE CZYNNIKI MUTAGENNE start learning		-kwas azotowy (III) -analogi zasad azotowych -benzopiren
PODZIAŁ MUTACJI start learning		GENOWE - delecja, substytucja, insercja CHROMOSOMOWE - Strukturalne (delecja, duplikacja, inwersja, translokacja) Liczbowe
MUTACJA GENOWA start learning		zmiana PRAWIDŁOWEJ sekwencji nukleotydów genu
TYPY MUTACJI GENOWYCH start learning		delecja - insercja - substytucja
SKUTKI MUTACJI GENOWYCH start learning		-powstanie białko o nieprawidłowej kolejności aminokwasów (zmiana ramki odczytu) -brak konsekwencji -powstanie białko o krótszej sekwencji aminokwasów
MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE start learning		-delecja - duplikacja - inwersja -translokacja
MUTACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE start learning		przyczyny: spontaniczne lub indukowane działanie czynników mutagennych
Delecja (genowa) start learning		usunięcie jednego lub kilku nukleotydów
Insercja start learning		dodanie jednego lub kilku nukleotydów
Substytucja start learning		zastąpienie jednego nukleotydu innym
Delecja (chromosomowa) start learning		chromosom pęka w dwóch miejscach, a jego scalenie następuje z wykluczeniem odcinka między pęknięciami
Inwersja start learning		fragment chromosomu powstały podczas pęknięcia zostaje połączony odwrotnie
Translokacja start learning		powstałe w wyniku pęknięcia fragmenty chromosomów zostają przyłączone do niewłaściwych chromosomów
Mukowiscydoza start learning		mutacja w genie kodującym białkoniezbędne do transportu jonów przez błony- ch. 7- nadmiar wydzieliny - stany zapalne dróg oddechowych, układu pokarmowego i rozrodczego- antybiotyki, leki rozrzedzające wydzielinę, enzymy trzustkowe, fizjoterapie, inhalacje
Anemia sierpowata start learning		mutacja w genie kodującym hemoglobinę- chromosom 11- wadliwa budowa hemoglobiny, nieprawidłowe wiązanie tlenu, sierpowaty kształt erytrocytów- anemia, uszkodzenie narządów, odporność na malarię- transfuzje krwi
Fenyloketonuria start learning		brak enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę- chromosom 12- gromadzenie fenyloalaniny w płynach ustrojowych- niedorozwój umysłowy, małogłowie, opóźnienie rozwoju, zaburzenia neurologiczne-wprowadzenie odpowiedniej diety
Albinizm start learning		mutacja w genie kodującym melaninę- chromosom 11-brak melaniny w tęczówce, włosach i skórze- bardzo jasne oczy, skóra, włosy, nadwrażliwość na UV-unikanie przebywania na słońcu
Choroba Huntingtona start learning		dominująca- w genie kodującym huntingtynę- ch. 4-gromadzenie nieprawidłowego białka w neuronach, obumieranie n. budujących mózg- niekontrolowane ruchy, otępienie, zaburzenia osobowości-objawy pojawiają się po 25 r.ż. - leki na depresje
Hemofilia start learning		mutacja w genie kodującym czynnik krzepnięcia krwi- sprzężona z płcią- zaburzenie krzepnięcia krwi- silne krwotoki- podawanie leków zawierające prawidłowe białko
Daltonizm start learning		mutacja w genie warunkującym prawidłowe rozróżnianie barw- sprzężone z płcią- zaburzenie rozpoznawania barw- soczewki
Zespół Downa start learning		trisomia 21 pary chromosomów- upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój, niewielka, płaska twarz, kąciki ust skierowane do dołu, niski wzrost, nieprawidłowe uzębienie, fałdy na powiekach, krótka szyja, duży język, często wrodzona wada serca
Zespół Edwardsa- start learning		trisomia chromosomu 18- niedorozwój umysłowy, liczne wady autonomiczno-fizjologiczne, drgawki, nieprawidłowo zbudowana czaszka, mała żuchwa, wady stóp- żyją najczęściej kilka miesięcy
Zespół Pataua start learning		trisomia chromosomu 13- niedorozwój umysłowy, wady serca, rozszczep wargi i podniebienia, ubytki skóry na głowie, oczy osadzone blisko siebie, nieprawidłowo wykształcone narządy- 50% żyje poniżej miesiąca, 5% dożywa 3 r.ż
Zespół Turnera start learning		monosomia chromosomu X-dotyczy kobiet- niedorozwój narządów rozrodczych, bezpłodność, niski wzrost, krępa budowa ciała, zniekształcenie twarzy, niedorozwinięte cechy płciowe
DNA start learning		kwas deoksyrybonukleinowy, nośnik informacji genetycznej
genetyka start learning		badanie dziedziczenia cech i zmienności organizmów
inżynieria genetyczna start learning		pozwala na ingerowanie w materiał genetyczny w taki sposób, że ulegają zmianie cechy dziedziczne
biotechnologia nowoczesna start learning		projektowanie organizmów o właściwościach przydatnych człowiekowi
nukleotyd start learning		składa się z: cukru-deoksyrybozy, zasady azotowej, reszty kwasu fosforowego (V)
zasady azotowe DNA start learning		guanina, cytozyna, adenina, tymina
zasady azotowe RNA: adenina, uracyl, cytozyna, guanina start learning		zasady azotowe RNA: adenina, uracyl, cytozyna, guanina
sekwencja DNA start learning		kolejność występowania poszczególnych nukleotydów w nici DNA
podwójna helisa start learning		model budowy DNA
zasada komplementarności start learning		wyznacza sekwencję nukleotydów drugiej nici
replikacja DNA start learning		podwojenie DNA, dokładne kopiowanie cząsteczek w stosunkowo krótkim czasie
polimeraza DNA start learning		enzym, dobudowuje do matrycy komplementarne nukleotydy i łączy je w nową nić
nić DNA jest semikonserwatywna start learning		każda nową nić DNA zawiera jedną stara nić
RNA start learning		kwas rybonukleinowy,
ryboza start learning		cukier wchodzący w skład RNA
mRNA start learning		matrycowy, przenosi informację o sekwencji aminokwasów w białku cząsteczki DNA na rybosomy
rRNA start learning		rybosomowy, wchodzi w skład rybosomów
tRNA start learning		transportowe, dostarcza aminokwasy na rybosomy
białka enzymatyczne start learning		przyspieszają przebieg reakcji w organizmie; lipaza, pepsyna
białka budulcowe start learning		wchodzą w skład struktur w organizmie; kolagen, keratyna
białka motoryczne start learning		umożliwiają ruch w komórkach i tkankach; aktyna, miozyna
białka transportujące start learning		odpowiadaja za przenoszenie wielu związków; hemoglobina
białka regulacyjne start learning		regulują procesy przebiegające w komórkach ; insulina
białka obronne ochraniają organizm m.in. przed infekcjami; start learning		przeciwciała
białka magazynujące start learning		umożliwiają gromadzenie ważnych związków; ferrytyna (magazynuje żelazo)
gen start learning		odcinek DNA dotyczący budowy jednego białka (łańcucha polipeptydowego) lub jednej cząsteczki RNA
geny bakterii (organizmów prokariotycznych) start learning		leżą obok siebie, nie są oddzielone odcinkami niekodującymi
geny organizmów eukariotycznych start learning		między genami występuje dużo odcinków nie kodujących
pozagenowe DNA start learning		nie kodujące ani białka ani RNA, przypuszcza się, że biorą udział w regulowaniu procesów
eksony start learning		odcinki kodujące, zazwyczaj krótsze -10% w genie
introny start learning		niekodujące- 90% w genie
genom start learning		kompletny zapis informacji genetycznej danego organizmu; określa się tez tak materiał genetyczny wirusów
genom bakterii start learning		stanowi go duża cząsteczka DNA nazywana chromosomem bakteryjnym oraz małe cząsteczki-plazmidy
nukleoid start learning		miejsce występowania genomu bakterii
plazmidy start learning		geny w plazmidach nie zawsze kodują informacje niezbędne do życia ale przydatne
komórki eukariotyczne start learning		posiadające jądro
komórki prokariotyczne start learning		mają substancje jądrową
cząsteczki DNA start learning		występują: w mitochondriach, chloroplastach i jądrze komórkowym
Wszystkie komórki organizmu mają identyczny genom start learning		różnice powoduje to, że aktywna jest tylko część genów
chromatyna start learning		tworzy ją: kwas deoksyrybonukleinowy związany z białkami; ma ona postać długich cienkich nici które podczas podziału staja się zwarte tak, że mozna wyodrębnić poszczególne cząsteczki DNA
chromosom start learning		część chromatyny która podczas podziału ma dwie identyczne cząsteczki DNA
nukleosom start learning		fragment nici nawinięty na białka, podstawowa jednostka chromatyny
centromer start learning		zwężenie w chromosomie wyznaczające ramiona, umozliwia on rozdzielenie materiału genetycznego podczas podziału komórki
chromosom mitotyczny start learning		zawiera dwie identyczne cząsteczki DNA
kariotyp start learning		zestaw chromosomów charakterystyczny dla komórki somatycznej danego organizmu
chromosomy homologiczne start learning		chromosomy podobne do siebie
diploidalne start learning		organizmy i komórki o podwójnym zestawie chromosomów
haploidalne start learning		mające pojedynczy zestaw chromosomów
poliploidalne start learning		zawierają więcej niż po dwa chromosomy każdej pary
kod genetyczny start learning		sposób zapisu informacji genetycznej o budowie białek w sekwencji DNA
kodon start learning		trzy kolejne nukleotydy kodujące jeden aminokwas
trójkowy start learning		trzy kolejne nukleotydy kodują jeden aminokwas
jednoznaczny start learning		każdy kodon koduje jeden i ten sam aminokwas
bezprzecinkowy start learning		między kodonami nie ma przerw
zdegenerowany start learning		kilka kodonów może kodować ten sam aminokwas
niezachodzący start learning		każdy nukleotyd wchodzi w skład tylko jednego kodonu
uniwersalny start learning		prwaie wszystkie organizmy te same kodony oznaczają te same aminokwasy
cechy kodu genetycznego start learning		trójkowy, jednoznaczny, bezprzecinkowy, zdegenerowany, niezachodzący, uniwersalny
kodon STOP start learning		informuje o zakończeniu odczytywaniu informacji o sekwencji aminokwasów o danym białku (trzy kodony)
ekspresja genu start learning		proces odczytywania informacji genetycznej
transkrypcja start learning		odczytywanie genów następuje w nim od DNA do rRNA lub tRNA
translacja start learning		na podstawie nukleotydów w mRNA przy udziale tRNA zachodzi synteza białka
antykodon start learning		sekwencja trzech nukleotydów komplementarna do danego kodonu tRNA
modyfikacje białka start learning		odcięcie fragmentu białka z jego końców i ze środka, czy przyłączeniu aminokwasów różnych grup chemicznych
mutacje liczbowe start learning		zaburzenia w rozdziale chromosomów podczas podziału komórki
autosomalny dominujący start learning		choroba występuje w każdym pokoleniu, ryzyko jej wystąpienia dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn, ujawnia się u heterozygot i homozygot dominujacych
autosomalny recesywny start learning		chorują tylko homozygoty recesywne, ryzyko wystąpienia dotyczy kobiet i mężczyzn, rodzice są zwykle nosicielami
recesywny sprzężony z chromosomem X start learning		schorzenie dotyczy mężczyzn, kobiety są nosicielkami, choroba nie jest przekazywana z ojca na syna
dominujący sprzężony z chromosomem X start learning		choróją kobiety będace homozygotami dominującymi pod względem zmutowanego genu i heterozygotami. Chory mężczyzna będzie miał zdrowych synów i zdrowe córki, u kobiety prawdopodobieństwo choroby będzie 50%, nie zależnie od płci
powstawanie nowotworów start learning		mutacje w odcinku DNA odpowiedzialne za podział komórki mogą spowodować, że komórka będzie dzielić się w sposób nie kontrolowany
mutacje neutralne start learning		nie niosą za sobą za sobą żadnych skutków dla organizmu, ponieważ nie wpływają na zmiany funkcjonowania białek kodowanych w DNA
mutacje niekorzystne start learning		powodują powstawanie białek, które nie mogą prawidłowo spełniać swojej roli
mutacja niekorzystna w komórce rozrodczej start learning		powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu całego organizmu potomnego
mutacja niekorzystna w komórce somatycznej start learning		to pełnione przez nią funkcje przejmują zwykle inne komórki, powoduje to, że skutki mutacji nie są widoczne w całym organiźmie
mutacje korzystne start learning		dla organizmu powodują wykształcenie nowej cechy ułatwiającej organizmowi przeżycie
choroby jednogenowe start learning		spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, np: fenyloketonuria, daltonizm, hemofilia
choroby chromosomalne start learning		spowodowane mutacjami chromosomowymi, np: zespół Downa, zespół Turnera
choroby wieloczynnikowe/ wielogenne start learning		spowodowane mutacjami w wielu genach, często związane z czynnikami zewnętrznymi, np: autyzm, schizofrenia, nadciśnienie, cukrzyca
trisomia start learning		gdzy w komórce zamiast dwóch zestawów chromosomów homologicznych występują trzy chromosomy
monosomia start learning		jeżeli w komórce występuje jeden chromosom danej pary
badania prenatalne start learning		wszystkie testy i badania umożliwiające ocenę stanu płodu
aminopunkcja start learning		pobranie płynu owodniowego za pomocą igły nakłuwającej powłoki brzuszne i macicę
biopsja kosmówki start learning		pobranie wycinka kosmówki, umożliwia to zbadanie kariotypu płodu
badania inwazyjne start learning		umożliwiają poznanie kariotypu płodu
testy pourodzeniowe start learning		pozwalają na zdiagnozowanie niektórych chorób u noworotka
pobranie krwi płodu start learning		z żyły pępowinowej, umożliwia nie tylko zbadanie kariotypu, ale takze określenie różnych związków w jego krwi
cząsteczka DNA jest... start learning		polimerem złożonym z monomerów
Puryny: start learning		- Adenina - Guanina
Pirymidy: start learning		- Cytozyna - Tymina
RNA występuje w: start learning		u eucariota i procariota: - w cytoplaźmie - rybosomach
W komórce nie dzieloącej się nić DNA stanowi- start learning		chromatyna
W każdej komórce człowiek ma start learning		2 metry DNA
Podczas podziału w metafazie powstają pałeczkowate struktury zwane start learning		chromosonami
odcinki DNA, które chronią zawartość chromosomu, znajdują się na jego końcach start learning		telomery
rodzaje chromosomów: start learning		metacentryczny, subcentryczny, akrocentryczny, telocentryczny,
2n to komórka ciała, jest start learning		diploidalna
człowiek ma ... chromosomów, czyli... pary start learning		46, czyli 23
pierwsze 22 pary chromosomów, to start learning		autosomy
23 para, to tzw... start learning		chromosom płci K - XX M - XY
ilość chromosomów charakterystyczna dla danego gatunku, to start learning		kariotyp
1n to komórka start learning		haploidalna
komórka haploidalna człowieka posiada start learning		23 chromosomy, u człowieka, są to komórki rozrodcze- plemniki, kom. jajowe
Replikon start learning		to odcinek DNA, który jest replikowany jako całość
Polimeraza start learning		enzym, w procesie elongacji wędruje po nici od 3' do 5', rozpoznaje nukleotydy i dobudowuje komplementarnie do nich. Nowa nić powstaje od 5' do 3'.
Nić wiodąca start learning		to nić powstająca w kierunku do widełek.
Nić opóźniona start learning		nić powstająca w kierunku od widełek,
Ligaza start learning		enzym łączący fragmenty DNA
Rodzaje genów: start learning		geny niepodzielne - u bakteri; geny podzielne - u jądrowych; geny nakładające
nić matrycowa start learning		to ta z której polimeraza odczytuje
nić kodująca start learning		nie używana nić
RNA żyje krótko start learning		od kilku minut do kilku dni
obróbka posttranslacyjna start learning		to usuwanie pierwszego aminokwasu

genetyka:)

You must sign in to write a comment

More