→ Genetyka → Start Learning / Download MP3 Flashcards

Question		Answer
Homoplazmia start learning		wszystkie cząsteczki mtDNA w mitochondrium są jednakowe
Heteroplazmia start learning		mieszanina cząsteczek mtDNA w mitochondrium o różnych sekwencjach
Mutacje łańcucha oddechowego start learning		neuropatie, zespół Leigha
Mutacje genów tRNA start learning		encefalopatia MELAS, Padaczka MERRF, Głuchota odbiorcza
Mutacje genów rRNA start learning		głuchota ototoksyczna
Mutacje rearanżacyjne start learning		zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona, zespół Kearnsa-Sayre'a, zespół oftalmoplegii CPEO
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera start learning		ND1, ND4, ND6
Neuropatia siatkówki start learning		MTATP6
Zespół Leigha start learning		ND2 do ND6 , SURF1
Zespół MELAS, Padaczka MERRF start learning		gen tRNA
Głuchota ototoksyczna start learning		MTRNR1
Siatkówczak start learning		gen Rb1
Gruczolak start learning		gen APC
Rak piersi start learning		BRCA1 i 2
Ataksja start learning		ATM na chromosomie 11
Zespół Nijmegen start learning		NBN
Zespół Blooma start learning		gen BLM na chromosomie 15
skóra pergaminowa start learning		XPA
Niedokrwistość Fanconiego start learning		FANC
Zespół Noonan start learning		PTPN11
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 start learning		NF1
Huntington start learning		gen IT-15 na chromosomie 4 , powtórzenia CAG
Achondroplazja start learning		FGFR3 na chromosomie 4
zespół marfana start learning		FBN1 na chromosomie 15
Hipercholesterolemia rodzinna start learning		LDLR, chromosom 19
Zespół Rubinsteina-Taybiego start learning		CREBBP i EP300
Wrodzona łamliwość kości start learning		COL1A1 i 2
Rdzeniowy zanik mięśni start learning		SMN1 i 2
Mukowiscydoza start learning		CFTR
Fenyloketonuria start learning		PAH na chromosomie 12
Niedosłuch start learning		GJB2 i 6
Albinizm start learning		OCA 1-4
Hemofilia A start learning		F8C
Hemofilia B start learning		F9
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera start learning		DMD
Ślepota barw start learning		OPNISW ONILW OPNIMW
Protanomalia / topia start learning		kolor czerwony
Deuteranomalia/topia start learning		zielony
Tritanomalia/topia start learning		niebieski
Zespół łamliwego chromosomu X start learning		FMR1 , powtórzenia CGG
Zespół Retta start learning		MECP2
przewody Wolfa start learning		narządy wewnętrzne męskie
Komórki Leydiga start learning		produkcja testosteronu
Komórki Sertolego start learning		AMH - hormon antymullerowski
Przewody Müllera start learning		żeńskie wewnętrzne narządy płciowe
Różnicowanie jądra start learning		SRY, SOX9
Różnicowanie jajnika start learning		DAX1
Agenezja start learning		niewykształcenie się zawiązka narządu
Aplazja start learning		niewykształcenie narządu mimo zawiązka
Dysgenezja start learning		zaburzenie rozwoju narządu, utrata elementów germinatywnych
Hipoplazja start learning		słabe wykształcenie się narządu, upośledzenie jego czynności
inaktywacje chromosomu X (Lyonn) start learning		XIST
Chimeryzm start learning		dwie linie komórkowe odrębnych zygot w jednej osobie
Dysgenezja gonad Swyera start learning		mutacja SRY, kariotyp męski, fenotypowo kobieta
Hipogonadyzm pierwotny start learning		uszkodzenia mechaniczne
Hipogonadyzm wtórny start learning		uszkodzenie przysadki
Dysforia płciowa start learning		niezgodność tożsamości z płcią
Wady izolowane start learning		wady pojedyncze, najczęstsze
Skojarzenia start learning		połączenie wad, którego składowe występują razem najczęściej
Sekwencje start learning		jeden defekt prowadzi do innych zmian strukturalnych
Sekwencja Robina start learning		zahamowanie rozwoju żuchwy -> rozszczep podniebienia
Sekwencja przerwania pasmami owodni start learning		pęknięcie worka owodniowego -> uszkodzenie tkanek płodu
sekwencja małowodzia start learning		brak/nieprawidłowa struktura nerki -> deformacje twarzy i kończyn, hipoplazja płuc
Sekwencja otwartej wady cewy nerwowej start learning		defekt zamknięcia cewy -> wodogłowie
Kompleks wad start learning		grupa wad rozwojowych różnego pochodzenia tkankowego, uszkodzonych łącznie ze względu na bliskość
Zespoły wad start learning		wady wrodzone o unikatowym zestawieniu, ważna jest całość obrazu klinicznego
Deformacje start learning		wady pod wpływem ucisku mechanicznego na płód
Przerwania start learning		zmiany wtórne w strukturach rozwijających się prawidłowo
Dysplazje start learning		nieprawidłowe różnicowanie się komórek w tkanki -> zmiana budowy organizmu
Malformacje start learning		pierwotne zaburzenia rozwoju powstałe w okresie zarodkowym, trwałe wady budowy
Kariotyp mozaikowy start learning		klony komórek kariotypu prawidłowego i z aberracjami
Wodogłowie izolowane start learning		gen L1CAM
Holoprozencefalia start learning		chromosom 13
Lisencefalia start learning		L1S1/DCX
Wielkogłowie start learning		NF1, zespół łamliwego chromosomu
Wady układu kostnego start learning		FGFR3
Choroba Hirschsprunga start learning		mutacja protoonkogenu RET
Torbielowatość nerek typu dorosłych start learning		gen PKD1 na chromosomie 16 i 2 na 4
gen supresorowy, strażnik genomu start learning		TP53
Regulator TP53 start learning		MDM2
Regulator cyklu komórkowego start learning		Rb1
czynnik pobudzający dojrzewanie start learning		MPF
Geny mutatorowe start learning		MSH2 MLH1 PMS1 i 2
Mutacje nowotworowe start learning		p53
Przejście G1-S start learning		kinazy CDK4 i 6
Przejście G2 - M start learning		kinaza CDK1
Jony wapnia start learning		indukcja apoptozy
białaczka limfocytarna start learning		HTLV1/2
Transformacja nowotworowa start learning		zaburzona równowaga między działaniem onkogenów a genów supresorowych
Przerzutowania start learning		geny NM23
Zespół Li-Faumeni start learning		defekt genu p53
Polipowatość rodzinna jelita grubego start learning		gen APC
Zespół Lyncha start learning		mutacje w genach mutatorowych

Genetyka

You must sign in to write a comment

More