→ Genetyka → Start Learning / Download MP3 Flashcards

Question		Answer
I prawo Mendla start learning		Każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu (prawo czystości gamet)
II prawo Mendla start learning		Allele należące do dwóch różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie i mogą tworzyć dowolne kombinacje (prawo niezależnej segregacji)
dziedziczenie typu Pisum start learning		domunacja zupełna
dziedzicenie typu Zea start learning		niepełna dominacja
haploinsuficjencja start learning		choroba ujawnia się mimo obecności dzikiego allelu. Mutacja drugiego allelu sprawia że wytwarzana jest zbyt mała ilość produktu
mutanty kataboliczne start learning		niezdolny do wykorzystania źródła węgla, wykorzystywanego przez dziki typ
Ataksja Friedrich start learning		autosomalna recesywna, choroba układu nerwowego i mięśni. zaburzenia czucia, obniżenie napięcia mięśniowego, deformacja kręgosłupa i stóp postępujące zwyrodnienia części układu nerwowego. mutacja dynamiczna genie fratakysyny. Akumulacja żelaza w mitochond
frataksyna start learning		białko wiążące żelazo (detoksykacja nadmiaru żelaza) mutacja: alumulacja żelaza, zaburzenie systemów naprawy DNA) znamy odpowiednik u drożdży
rzodkiewnik pospolity start learning		Arabidopsis thaliana
kukurydza start learning		Zea mays
ryż siewny start learning		Oryza sativa
groch siewny start learning		Pisum sativum
nicień start learning		Caenorhabditis elegans
żaba szponiasta start learning		Xenopus levis
świnka morska start learning		Capia porcelus
Agrobacterium tunefaciens start learning		transformacja A. thaliana. Guziwate zmiany. Wprowadzenie obcego genu do rośliny
knock-out start learning		metoda w biologii molekularnej która pozwala na wycięcie konkretnego fragmentu DNA przez co możliwe jest utworzenie konkretnych mutantów.
located on one chromosome, they inherit always together but independently of genes on other chromosomes. Number equal to the haploid number of chromosomes start learning		zlokalizowane na jednym chromosomie, dziedziczą się zawsze razem lecz niezależnie od genów na innych chromosomach. Licza równa haploidalnej l. chromosomów
gynandromorf start learning		organizm mający jednocześnie męskie i żeńskie cechy płciowe. U D. w każdej komórde płeć determinowana jest niezależnie
cechy związane z płcią start learning		Cechy związane z płcią
cech sprzężone z płcią u drosophila start learning		white, yellow, Bar, vermilion
interferencja negatywna start learning		zajście c-o w danym miejscu nie wpływa na zmianę prawdopodobieństwa
interferencja pozytywna start learning		zajście c-o ogranicza prawdopodobieństwo zajścia kolejnego w pobliżu
geny plejotropowe start learning		wpływają na wykształcenie dwóch lub więcej różnych cech organizmu
geny kumulatywne start learning		(poligeny) Ich działanie sumuje się z działaniem innych genów np. grupy krwi
geny dopełniające start learning		współdziałają z innym genem wytworzeniu danej cechy, kilka genów tworzy jedną cechę organizmu
efekt pozycji start learning		Zjawisko zmiany efektu fenotypowego genu zależna od miejsca ich położenia na chromosomach (Heterochromatyna/ Euchromatyna)
fenokopia start learning		polega na wykształceniu pod wpływem czynników środowiska fenotypu innego niż wskazuje zapis genetyczny, a będącego kupią fenotypu kodowanego przez inny genotyp
chorion start learning		błona ochronna wewnątrz jaja D. melanogaster
puparium start learning		zewnetrzna osłona z kutikuli wytwarzana przez larwy d. melanofaster. Tam zachodzi metamorfoza
chromocentr start learning		miejsce połączenia wszystkich chromosomów utworzone przez obszary heterochromatyny w okolicy centromeru. Charakterystyczny dla D. melanogaster
pierścienie Balbianiego start learning		miejsce aktywnej transkrypcji. Obszar ulega despiralizacji i jest widoczny jako jasne zgrubienia (pufy)
mutacje dominujące u muszki start learning		Curly, Bar
centralny dogmat biologii molekularnej start learning		hipoteza, według której przepływ informacji genetycznej następuje od DNA poprzez RNA do białka. Nie jest możliwe odtworzenie DNA na podstawie białka
chromatyna start learning		kompleks DNA i białek w jądrze
hererochromatyna start learning		skondensowana- okolice telomerów i centromeru
idiogram start learning		graficzne przedstawienie kariotypu z uwzględnieniem cech strukturalnych chromosomów
źródła zmienności genetycznej start learning		crossing-over, niezależna segregacja chromosomów podczas mejozy, przypadkowe łączenie się gamet przeciwnych płci
krzyżówka wewnątrzgenowa start learning		krzyżowanie mutantów z mutacjami w jednym cistronie. Jest możliwe zajście c-o miedzy mutacjami ale tylko u org. z bardzo licznym potomstwem (wirusy, bakterie, grzyby)
antysensowny/interferencyjny RNA start learning		(RNAi) stanowi endogenny mechanizm kontroli ekspresji genów polegający na wyciszeniu lub wyłączeniu ekspresji genów
snRNA start learning		funkcję enzymatyczny przy wycinaniu intronów z transkryptów, transport Białek do retikulum endoplazmatycznego
snoRNA start learning		funkcje modyfikujące pre-RNA
hnRNA start learning		pre-RNA, produkt transkrypcji DNA
siRNA start learning		short interfering. Pochodzi z dwuniciowego RNA np wirusa. Zdolne do cięcia homologicznych cząsteczek
miRNA start learning		Pochodzą z cząsteczek o strukturze szpilki do włosów, są kodowane w genomie. Regulacja ekspresji przez cięcie
smRNA start learning		reguluje działanie genów w neuronach przez zmianę funkcji białka regulującego transkrypcję
ramię akceptorowe tRNa start learning		Szypuła o budowie 2- niciowej, z wyjątkiem niesparowanego odcinka 5’CCA 3’ z wolną gr -OH do ktorej przyłączane są aa wiązaniem estrowym
ramię DHU tRNA start learning		zawiera informacje jaki aminokwas może być przyłączone do danego tRNA
ramię antykodonowe start learning		rozpoznaje odpowiedni kodon w mRNA i przyłącza się do niego. Składa się z trzech nukleotydów
ramię pseudouracylowe start learning		rybotymidowe. odpowiada za przyłączenie się tRNA do rybosomu
co to oznacza że kod deneryczny jest zdegenerowany start learning		cecha mówiąca o tym, że jeden aminokwas może być kodowany przez różne kodony
kodony stop start learning		UGA, UAA, UAG
kod genetyczny jest kolinearny start learning		kolejność ułożenia kodonu w na nici DNA odpowiada kolejności aminokwasów w peptydzie
reguła toleracji w kodzie gen. start learning		trzecia pozycja koło domu jest najmniej znacząca, w trzeciej pozycji kodonu dozwolone jest parowanie niekomplementarnego nukleotydu z tRNA. aminokwasy różniący się nukleotydem na trzeciej pozycji mają często podobne właściwości budowę
topoizomeraza(DnaA) start learning		białko inicjatorowe usuwa napięcia pomiędzy nićmi, z wykorzystaniem ATP miejscu inicjacji replikacji
helikaza start learning		wypiera białko inicjatorowe i rozplata nici w obu kierunkach
SSB start learning		stabilizuje pojedynczą nic uniemożliwiając ponownemu sklejeniu
Prymaza start learning		syntetyzuje startety RNA
Polimeraza III start learning		główny enzym replikacyjny, ma aktywniść exo3’-5’
koaktywatory transkrypcji start learning		uczestniczą w aktywacji transkrypcji ale nie wiąża sie do DNA. Odziaływują z białkami kompleksu transkrypcyjnego
inicjacja transkrypcji u eukariota i prokariota start learning		U prokariota polimeraza wiąże się niespecyficznie do dna i skanuje dna w poszukiwaniu regionu tata. U eukariota najpierw przyłącza sie tbp i inne czynniki tarnskrypcyjne i dopiero potem wiązana jeat pol II
czapeczka pre-RNA start learning		zmetylowana guanozyna na końcu 5’. Odpowiada za prawidłowe łączenie się z rybosomeme ważna dla transportu i translacji
ogon pre-RNA start learning		poliadenylacja na końcu 3’. Zwieksza stabilność
miejsca wiącania tRNA w rybosomach start learning		A(aminoacylotRNA), P(peptydylotRNA), E (exit)
syntetazy aminoacylo-tRNA start learning		katalizują reakcje łączenia odpowiedniego aminokwasów z tRNA, wyróżniamy 20 różnych enzymów (tyle ile jest aminokwasów)
inicjatorowy tRNA start learning		tRNA zwiazany z metioniną. łączy się z małą podjednostką rybosomu inicjując tranlascje
plazmid R start learning		oporniść na antybiotyki
plazmid F start learning		koniugacja i transfer dna pomiedzy bakteriamii
sekwencje insercyjne start learning		odcinek dna u bakterii(tylko 1 gen) zdolny do przemieszczania się i włączania na zasadzie rekimbinacji nieuprawnionej. Koduje transpozaze - enzym katalizujący przemieszczenie. zawierają odwrotne powtórzenia
sposoby transpozycji start learning		tnij i wklej/ kopiuj i wklej. Transpozony zdolne do przemieszczania się w obrębie genimu lub pomiedzy 2 org.
operony indukowane start learning		uaktywniane są w specyficznych sytuacjach. Przyłączenie induktora do represora inaktywuje go i transkrypcja jest odblokowana. np operon laktozowy
operony reprymiwalne start learning		pierwotnie są włączone, tylko w pewnych warunkach są wyłączane. przyłączenie specyficznego białka represorowego do operonu blokuje transkrypcje np operon tryptofanowy
regulacja operonu lac start learning		negatywna indukowana (laktoza/ represor), pozytywna reprymowana(glukoza/białko CAP)
wiroid start learning		najmniejszy znany czynnik zakaźny roślin. Wiroidy składają się z jednej zamkniętej, kolistej nici RNA Nie posiadają osłonki białkowej.
priony start learning		białkowe czynniki infekcyjne. Naturalnie wystepują w org ale w wyniku zmian konformacyjnych mogą wymuszać zmiany też w innych białkach. Bardzo odporne. Powodują choroby OUN
maturaza start learning		enzym, endonukleaza kodowana przez niektóre introny, biorąca udział w procesie splicingu i dojrzewania mRNA.
produkty genów wewnątrzuntronowych mtDNA S. cerevisae start learning		Maturazy, endonukleazy, odwrotne transkryptazy.
sekwencie satelitarne start learning		STR- krotkie, powtarxające skę sekw. wystepują najczęściej w pobliżu intronów
mutacja dynamiczna start learning		mutacja polegająca na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów. Jedną z prawdopodobnych przyczyn tej mutacji jest zjawisko poślizgu polimerazy DNA podczas replikacji DNA.
zespuł kruchego chromosomu x start learning		powodowany przez mutacje dynamiczną. zwykle chorują chłopcy(powiekszenie jąder, niedorozwuj intelektualny, nadmierna wiotkość stawów, duże odstające małżowiny uszne) powtórzenia CGG
choroba Huntingtona start learning		choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się zaburzeniami ruchowymi, zaburzeniami psychicznymi oraz otępieniem. cecha dominująca autosomalna. mutacja dynamiczna (CAG) agregacja białka huntingtyny
Atakcja Friedreicha start learning		mutacja dynamiczna. autosomalna recesywna
5-bromouracyl start learning		homolag tyminy. Równowaga przesunięta w str enolu taorząc pary z G co prowadzi do tranzycii
czynniki alkilujące start learning		dodawianie do nukleotydów gr. alkilowych /aromatycznych. Prowadzi to do tranzyci i transwersji np EES, EMS, MMS
mutacja supresorowa(pseudorewersja) start learning		nie odwraca sytuacji sprzed pierwszej mutacji ale znosi jejefekt fenotypowy. Mutacja w innej pozycji tego samego genu. Przywraca dziki fenotyp
mutacja w promotorze start learning		zmienia ilość produkowanwgo białka bez zmian w jego strukturze
mutacje w sekwencji regulatorowej start learning		możliwe problemy z wycinaniem intronów. Powstanie dłuzszy polipeptyd
mutacja mutatorowa start learning		mutacja w genie związanym z naprawą dna. Nastepuje ogólny wzrost mutacji spontanicznych dna
izochromosom start learning		wadliwy chromosom powstały zwykle z połączonych 2 jednakowych ramion (2 krótkich albo 2 długich) chromosomów
deficjencja start learning		rozległa delecja np caly gen
xeroderma pigmentosum start learning		autosomalna recesywna. Mutacja w genie białek NER. wrażliwość na promieniowanie uv(niewłaściwa naprawa dimerów) skóra pergaminowata, zmiany barwnikowe)
interakcje alleliczne start learning		dominacja całkowita, niecałkowita, kodominacja
panmiksja start learning		jednakowe prawdipodobieństwo korzarzenia się wszystkich osobników płci przeciwnej (losowe kojarzenie)
chów wsobny start learning		kojarzenie osobników spokrewnionych. Wzrost czestości homozygot letalnych i homozygot recesywnych
penetracja start learning		Penetracja genu może być pełna, gdy dany gen przejawia się fenotypowo u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu, bądź niepełna, gdy gen ze względu na środowisko przejawia się, bądź też nie.
antycypacja start learning		Antycypacja – zjawisko w genetyce, w którym objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynają objawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach
protoonkogeny start learning		prawidłowe geny regulujące cykl kom, uczestniczą we wzroście i proliferacji komórek

genetyka

You must sign in to write a comment

More