Question  |
Answer |
|
start learning
|
|
|
|
|
|
start learning
|
|
Mikrodelecja rejonu 22q11.2 chromosomu 22
|
|
|
|
start learning
|
|
|
|
|
|
start learning
|
|
|
|
|
|
start learning
|
|
Utrata funkcji genów na chromosomie 15 - 15q11-q13
|
|
|
|
start learning
|
|
sprzężone z chromosomem X
|
|
|
Enzym brakujący w fenyloketonurii start learning
|
|
hydroksylaza fenyloalaninowa (PAH)
|
|
|
Zalecenia dietetyczne dla fenyloketonurii start learning
|
|
Dieta niskofenyloalaninowa -- uwzględnić dodatkową podaż tyrozyny (która powstaje z fenyloalaniny)
|
|
|
Defekt enzymu przy Galaktozemii start learning
|
|
GALT (urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanu)
|
|
|
|
start learning
|
|
Laktoza (glukoza + galaktoza), kazeina
|
|
|
Brak enzymu przy alkaptonurii start learning
|
|
hydrolaza fumaryloacetooctanu (enzym wykorzystywany w metabolizmie tyrozyny)
|
|
|
Zalecenia dietetyczne przy alkaptonurii start learning
|
|
wykluczenie z diety tyrozyny i fenyloalaniny -- Wykluczenie, mięsa, ryb, mleka, dieta niskobiałkowa (jak przy fenyloketonurii) -- Stosowanie inhibitora zapobiegającego gromadzeniu się bursztynyloacetonu
|
|
|
Mieszaniec międzygatunkowy ROŚLIN nazywany jest start learning
|
|
|
|
|
Mieszaniec międzygatunkowy ZWIERZĄT start learning
|
|
|
|
|
Wymień mutacje dotyczące liczby chromosomów ANEUPLOIDALNE start learning
|
|
nullisomia (2n-2) -- monosomia (2n-1) -- disomia (2n) -- trisomia (2n+1)
|
|
|
Wymień mutacje dotyczące liczby chromosomów EUPLOIDALNE (poliploidalne) start learning
|
|
autopoliploidalne i allopoliploidalne
|
|
|
allopoliploidalne - wyjaśnij start learning
|
|
organizmy te powstają w wyniku krzyżówek międzygatunkowych - zwiększenie liczby chromosomów o cały genom należący do dwóch różnych gatunków
|
|
|
autopoliploidalne - wyjaśnij start learning
|
|
zwiększenie liczby chromosomów o cały genom tego samego gatunku
|
|
|
Typy mutacji chromosomowych strukturalnych: start learning
|
|
Delecje: destynalne(końcowe), interstycjalne (utrata środkowej części)-- chromosom pierścieniowy -- Izochromosom
|
|
|
|
start learning
|
|
nieprawidłowy chromosom powstający poprzez połączenie dwóch takich samych ramion chromosomów
|
|
|
|
start learning
|
|
przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami lub w obrębie tego samego chromosomu
|
|
|
Jakie translokacje wyróżniamy start learning
|
|
Wzajemne (2 chromosomy wymieniają między sobą odcinki), -- robertsonowskie (łączą się całe lub prawie całe ramiona Długie chromosomów + utrata ramion krótkich
|
|
|
Jak powstaje inwersja chromosomu? start learning
|
|
Odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni
|
|
|
|
start learning
|
|
Powielenie odcinka chromosomu
|
|
|
|
start learning
|
|
wstawienie fragmentu chromosomu w obręb innego
|
|
|
