|
Question |
Answer |
|
start learning
|
|
Ferochataza, dehydrataza ALA
|
|
|
Profiria ostra przerywana start learning
|
|
syntaza hydroksymetylobilanu -> bez nadwrażliwości, mocz ciemniej
|
|
|
Wrodzona porfiria eryteopoetyczna start learning
|
|
syntaza uroporfirynogenowa 3, nadwrażliwość na światło
|
|
|
|
start learning
|
|
dekarboksylaza uroporfirynogenowa, najbardziej rozpowszechniona
|
|
|
dziedziczna koproporfiria start learning
|
|
oksydaza koproporfirynogenu 3
|
|
|
|
start learning
|
|
oksydaza protoporfirynogenowa
|
|
|
protoporfiria erytropoetyczna start learning
|
|
|
|
|
|
start learning
|
|
1) klasyczna - hydroksylaza fenyloalaniny, 2) reduktaza dihydrobiopteryny, Fenyloalanina -> fenylopirogronian (hamuje dekarboksylaze pirogronianowa w mózgu defekt w tworzeniu mieliny nie w wątrobie) -> fenylomelczan i fenylooctan
|
|
|
|
start learning
|
|
najczesciej syntaza cystationinowa, opóznienie umysłowe, zakrzepy, osteoporoza, leczenie wit b6 i 12 kw foliowy
|
|
|
|
start learning
|
|
aminotransferaza tyr -> zab widzenia, uszkodzenie skóry opóznienie rozwoju
|
|
|
tryozynemia nowordoków (3) start learning
|
|
oksydaza p hydroksyfenylopirogronianu -> uposledzenie funkcji watroby i nerek
|
|
|
|
start learning
|
|
dioksygenaza homogentyzyianowa -> homogentyzynian się gromadzi i utlenia, mocz na powietrzu brazowieje, akumulacja zw -> stan zapalny -> pigentacja tk łacznej -> ochronoza, najłagodniejsza
|
|
|
|
start learning
|
|
liaza fumaryloacetooctanowa
|
|
|
|
start learning
|
|
|
|
|
|
start learning
|
|
dehydrogenaza ketokwasów o rozgałeziony łancuchach węglowych (leu, ILe, Val)
|
|
|
niedobór deaminazy adenozynowej start learning
|
|
ciezki złozony niedobór odporości (limf B i T) podniesienie dATP -> zahamownaie reduktazy rybonukleotydów -> zahamowanie proliferacji
|
|
|
niedobór fosforylazy nukeotydów purynowych start learning
|
|
niedobór odp dotycznący limf T, kumulacja dGTP
|
|
|
|
start learning
|
|
defekt HGPRT, samookalecznie, nidorozwój, zw napiecia, gł meżczyzni
|
|
|
|
start learning
|
|
Dehydrogenaza glukozo 6 fosforowanowa, mniej zredukowanego glutationu - anemia po zjedzeniu bobu
|
|
|
