→ 🕺🏼 → Start Learning / Download MP3 Flashcards

Question		Answer
co to jest mutacja? start learning		Mutacja to trwała zmiana w materiale genetycznym (DNA
Jakie są dwa główne typy mutacji ze względu na komórki, w których powstają? start learning		Mutacje dziedziczne (germinalne), Mutacje niedziedziczne (somatyczne)
Mutacje dziedziczne (germinalne) to start learning		powstają w komórkach rozrodczych i są przekazywane potomstwu
Mutacje niedziedziczne (somatyczne) to start learning		powstają w komórkach somatycznych i nie są dziedziczone
Mutacje genowe (punktowe) – czego dotyczą? start learning		zmiany w obrębie jednego genu, obejmujące jeden lub kilka nukleotydów
Na czym polega substytucja? start learning		zamiana jednego nukleotydu (pary zasad) na inny
Wymień 3 rodzaje mutacji punktowych wynikających z substytucji i krótko je opisz start learning		Mutacja cicha (synonimiczna) – nie zmienia aminokwasu Mutacja missensowna – powoduje zmianę jednego aminokwasu na inny Mutacja nonsensowna – prowadzi do powstania kodonu STOP i przerwania syntezy białka
insercja start learning		wstawienie jednego lub kilku nukleotydów do sekwencji DNA
delecja start learning		usunięcie jednego lub kilku nukleotydów z sekwencji DNA
Mutacje chromosomowe (strukturalne) start learning		zmiany polegające na zmianie struktury (układu) fragmentów chromosomu
Wymień 4 rodzaje mutacji chromosomowych i krótko wyjaśnij każdy start learning		Delecja – utrata fragmentu chromosomu ✅ Duplikacja – powielenie fragmentu chromosomu ✅ Inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180° ✅ Translokacja – przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom
Dlaczego insercja i delecja są groźniejsze niż substytucja? start learning		Czyli zmienia się sposób „czytania” kodonów i wszystkie kolejne aminokwasy mogą być inne
Co to jest przesunięcie ramki odczytu (frameshift) start learning		To zmiana sposobu odczytywania kodonów (trójek nukleotydów) 📌 Powstaje, gdy: dodamy (insercja) usuniemy (delecja) liczbę nukleotydów niepodzielną przez 3
jakie mogą być mutageny start learning		fizyczny – promieniowanie UV chemiczny – np. dym papierosowy biologiczny – wirusy
Mutacje mogą być: start learning		szkodliwe obojętne a nawet korzystne (np. pomagają w ewolucji)
Co to są mutacje genomowe start learning		Zmiany liczby chromosomów
Jakie są dwa główne typy mutacji genomowych start learning		Aneuploidie i poliploidie
Co to jest aneuploidia start learning		Zmiana liczby pojedynczych chromosomów
Co to jest trisomia? start learning		Obecność dodatkowego chromosomu (2n+1)
Co to jest monosomia? start learning		Brak jednego chromosomu (2n-1)
Zespół Downa – jaka mutacja? start learning		Trisomia 21 (dodatkowy chromosom)
Mukowiscydoza – przyczyna start learning		Mutacja genu CFTR
Mukowiscydoza – przyczyna start learning		Mutacja genu CFTR
Anemia sierpowata – na czym polega? start learning		Substytucja w genie hemoglobiny (zmiana aminokwasu)
Anemia sierpowata – na czym polega? start learning		Substytucja w genie hemoglobiny (zmiana aminokwasu)
Zespół Turnera – jaka mutacja? start learning		Monosomia X (brak jednego chromosomu płci)
Mutacje somatyczne – gdzie zachodzą i czy są dziedziczne? start learning		W komórkach ciała, nie są dziedziczne
Mutacje germinalne – gdzie zachodzą i czy są dziedziczne? start learning		W komórkach rozrodczych, są dziedziczne
Na czym polega naprawa DNA przez wycinanie? start learning		Usunięcie uszkodzonego fragmentu (excision repair)
Na czym polega mismatch repair? start learning		Naprawa źle sparowanych zasad
Na czym polega mismatch repair? start learning		Naprawa źle sparowanych zasad
Co oznacza „naprawa przez polimerazę DNA”? start learning		Uzupełnianie brakujących nukleotydów
Co oznacza, że mutacje są losowe? start learning		Powstają przypadkowo
Czym są mutacje letalne? start learning		Powodują śmierć organizmu
Czym są mutacje letalne? start learning		Powodują śmierć organizmu
Co to jest kodon STOP? start learning		Sygnał zakończenia syntezy białka
Co to jest ramka odczytu? start learning		Sposób odczytywania DNA co 3 nukleotydy
Co to jest gen? start learning		Odcinek DNA zawierający informację o białku
Co to jest allel? start learning		Wersja tego samego genu
Co to jest kariotyp? start learning		Zestaw wszystkich chromosomów (u człowieka 46 = 23 pary)
Co to jest replikacja DNA? start learning		Kopiowanie DNA przed podziałem komórki
Kiedy zachodzi replikacja DNA? start learning		Przed podziałem komórki (w fazie S)
Co to jest crossing-over? start learning		Wymiana fragmentów między chromosomami homologicznymi
Kiedy zachodzi crossing-over? start learning		W mejozie (profaza I)
Co to jest mutagen? start learning		Czynnik wywołujący mutacje
Podaj przykłady mutagenów start learning		Promieniowanie UV, Chemikalia, Wirusy
Ile nukleotydów tworzy jeden kodon? start learning		3 nukleotydy
Co koduje jeden kodon? start learning		Jeden aminokwas
Co koduje jeden kodon? start learning		Jeden aminokwas
Co oznacza, że kod genetyczny jest zdegenerowany? start learning		Kilka różnych kodonów może kodować ten sam aminokwas
Co to są choroby jednogenowe? start learning		Choroby spowodowane mutacją w jednym genie
Jak mogą być dziedziczone choroby jednogenowe? start learning		Autosomalnie lub sprzężone z płcią
Jak dzielimy choroby jednogenowe ze względu na dominację? start learning		Dominujące i recesywne
Co to jest dziedziczenie autosomalne recesywne? start learning		Choroba ujawnia się tylko u homozygot recesywnych (aa)
Kim jest heterozygota (Aa) w chorobie recesywnej? start learning		Nosicielem – nie ma objawów
Jakie jest prawdopodobieństwo choroby u dziecka, gdy rodzice są nosicielami (Aa × Aa)? start learning		25%
Co to jest blok metaboliczny? start learning		Zablokowanie reakcji biochemicznej przez brak enzymu
Co to jest blok metaboliczny? start learning		Zablokowanie reakcji biochemicznej przez brak enzymu
Co się dzieje, gdy brakuje enzymu w szlaku metabolicznym? start learning		Gromadzą się toksyczne substancje
Podaj przykłady chorób metabolicznych start learning		Fenyloketonuria, galaktozemia, alkaptonuria, albinizm
Na czym polega fenyloketonuria (PKU)? start learning		Brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę
Co się dzieje przy PKU? start learning		Nagromadzenie fenyloalaniny → uszkodzenie układu nerwowego
Jak zapobiega się objawom PKU? start learning		Dieta uboga w fenyloalaninę
Co to jest alkaptonuria? start learning		Brak enzymu rozkładającego kwas homogentyzynowy
Objaw alkaptonurii? start learning		Ciemnienie moczu
Co to jest albinizm? start learning		Brak lub niedobór melaniny
Co to jest albinizm? start learning		Brak lub niedobór melaniny
Objawy albinizmu start learning		Jasna skóra, włosy, oczy + wrażliwość na słońce
Przyczyna anemii sierpowatej start learning		Mutacja genu hemoglobiny (HBB)
Na czym polega mutacja w anemii sierpowatej? start learning		Zamiana jednego aminokwasu (Glu → Val)
Jak powstaje aneuploidia? start learning		W wyniku nondysjunkcji (nierozdzielenia chromosomów)
Co to jest poliploidia? start learning		Zwielokrotnienie całych zestawów chromosomów (np. 3n, 4n)
Gdzie częściej występuje poliploidia? start learning		U roślin
Czym są mutacje spontaniczne? start learning		Powstają samoistnie (np. błędy replikacji DNA)
Czym są mutacje indukowane? start learning		Powstają pod wpływem mutagenów
Co się dzieje z krwinkami? start learning		Mają sierpowaty kształt
Skutek sierpowatych krwinek start learning		Zatory w naczyniach + gorszy transport tlenu
Co oznacza kodominacja w anemii sierpowatej? start learning		Występują oba typy hemoglobiny (HbA i HbS)
Co oznacza kwadrat w rodowodzie? start learning		Mężczyzna

🕺🏼

You must sign in to write a comment

More