genetyka

 0    12 flashcards    julkaskarzynska
download mp3 print play test yourself
 
Question język polski Answer język polski
aberracje chromosomowe
start learning
dotyczące autosomów i chromosomów płci, mogą być wynikiem zmian w komórkach rozrodczych któregoś z rodziców lub mogą pojawiać się komórkach somatycznych i wówczas występują tylko w części komórek
zaburzenia mogą dotyczyć
start learning
liczby chromosomów - aberracje liczbowe, - struktury chromosomów - aberracje strukturalne.
poliploidie
start learning
na przykład triploidia pow w wyniku nieprawidłowego podziału podczas gametogenezy lub na skutek zapłodnienia komórki jajowej przez dwa plemniki u płodów zwykle prowadzą do poronień. Kom tetraploidalne występują w regenerujących się kom wątroby
Aneuploidie
start learning
zaburzenia liczb poj chr mogą być spow nondysjunkcją Polega ona na złym rozdziale pary chrom lubbchromatyd siost zarówno w mejozie mitozieNierozejście w mitozie daje 2 kom z których jedna zawiera 3 kopie chrom trisomia a drug brakuje jednej kopii chrom
aberracje liczbowe
start learning
poliploidie i aneuploidie
aberracje strukturalne
start learning
delecje, duplikację, izochormosomy, inwersję, translokacje robertsonowe, translokacje wzajemne
delecje
start learning
zespół kociego krzyku ubytki krótkiego ramienia chromosomów
duplikację
start learning
obecność dodatkowego materiału chromosomowego prowadzi do trisomii określonego fragmentu
izochormosomy
start learning
jedno z ramion (p lub q) jest podwójne, dlatego mamy duplikację materiału z jednego ramienia, a brak materiału z drugiego ramienia, często spotykanym izochromosomem jest Xq, czyli chromosom X z duplikacją dług
inwersja
start learning
prowadzą do zaburzeń w czasie podziałów mejotycznych i niezrównoważenia kariotypu u potomstwa
translokacje robertsonowe
start learning
45, XX lub XY, der(13;14)(q10; q10) nosiciel nie wykazuje objawów klinicznych, lecz zmiana ta może być przyczyną trisomii u potomstwa
translokacje wzajemne
start learning
nie powodują objawów klinicznych u nosiciela, lecz wytwarzane przez niego gamety zawierają duplikację lub delecję danego fragmentu chromosomu

You must sign in to write a comment