→ Chromatyna Płciowa → Start Learning / Download MP3 Flashcards

Question		Answer
Co to znaczy, że kobieta jest mozaiką cech start learning		Kobiety mają Xmat i Xpat. Jeden z nich jest losowo inaktywowany, więc w org baby sa komórki zawierające ten albo ten nieaktywny (mix), co prowadzi do ujawnienia cech obojga rodziców
Wyjaśnij losową inaktywację chromosomu x start learning		Warunkuje wyrównanie ilości materiału genetycznego u kobiet XX i mężczyzn XY. Inaktywacji podlegają nie wszystkie geny chromosomu X. Inaktywacji mogą podlegać Xpat i mat z tym samym prawdopodobieństwem, a jest ona trwała i dotyczy dałego pokolenia komórki
Kariotypy: wypisz wszystkie w których nie ma ciałka X start learning		Ciałka X nie ma w kariotypach: 46, XY (prawidłowy męski), 45, X i 47, XYY
Zależności między SRY i SOX9 start learning		gen SOX9 bierze udział w aktywacji genu SRY, który zwrotnie wzmacnia ekspresję genu SOX9.
Gdzie występuje gen SRY start learning		na krótkich ramionach chromosomu Y na granicy regionu pseudoautosomalnego (PARY) i Y-swoistej euchromatyny YP.
SF1? start learning		Aktywność SF1: w obrębie grzebienia moczowo-płciowego z którego wywodzi się grzebień płciowy; w strukturach tkankowych przyległych, dających początek nadnerczom. SF1 ma także znaczenie w stworzeniu i funkcjonowaniu osi podwzgórze-przysadka-gonada.
Kliniczne zaburzenia czynnościowe SF1 start learning		Zaburzenia rozwojowe nadnerczy, agenezja i dysgenezja gonad (XY), wady rozwojowe narządów płciowych, przetrwanie u płodów płci męskiej kanałów Mullera, nieprawidłową funkcją układu podwzgórze-przysadka. U kobiet niewydolność nadnerczy
Metody inaktywacji chromosomu X start learning		Wykorzystywany do tego jest mechanizm polegający na przyłączeniu dojrzałego RNA transkrybowanego z chromosomu, który ma być inaktywowany. U ssaków kontrolę nad procesem pełni centrum inaktywacji X (Xic = Xis + TsiX + Xce)
delecja xq13 start learning		Xq13 – centrum inaktywacji XIC, miejsce na chromosomie X, które odpowiedzialne jest za inaktywacje chromosomu X. Chromosom pozbawiony tego regionu nie ulegnie inaktywacji
co to jest ciałko barra start learning		Jest to zasadochłonna grudka przylegająca do błony jądrowej, wybarwiona na ciemno w chromosomie interfazowym. Ciałko Barra to jest to część chromatyny płciowej, która uległa inaktywacji/kondensacji/lionizacji w pierwszych dniach rozwoju zygoty
Po co się bada ciałko barra start learning		Ciałko Barra bada się aby: ● Wykryć aberracje liczbowe chromosomu X ● Określić płeć chromatynową ● Określić zaburzenia rozwoju cielesno-płciowego
Jaki wpływ na komórki prapłciowe ma gen IFITM1 start learning		IFITM1 - wpływ na różnicowanie się i migrację komórek prapłciowych do grzebienia płciowego
Jaki wpływ na komórki prapłciowe ma gen DPPA3 start learning		DPPA3 – zachowanie pluripotencjalności komórek prapłciowych podczas ich migracji do grzebienia płciowego poprzez supresję genów specyficznych dla komórek somatycznych
Wymień najważniejsze geny w procesie różnicowania jąder start learning		SRY, SOX 9
SRY? start learning		koduje białko o charakterze czynnika transkrypcyjnego, które wchodzi w skład kompleksu z homologicznym motywem DNA, który aktywuje, lub hamuje funkcje innych genów, dlatego gen SRY bierze pośrednio udział w procesie różnicowania się jąder.
SOX9? start learning		gen ten bierze udział w aktywacji genu SRY – mutacje tego genu powodują zaburzenia różnicowania się jąder, natomiast duplikacje tego genu mogą prowadzić do różnicowania się jądra przy składzie chromosomów płciowych XX
Opisz chromosom Y start learning		Mały, akrocentryczny, jak grupa G. Fancy cecha - brak nitek satelitonośnych. Największą część stanowią powtarzalne sekwencje satelitarne. U człowieka pod względem cytogenetycznym można podzielić na dwa główne regiony: heterochromatynowy i euchromatynowy.
Molekularne wykrywanie chromatyny X start learning		Chromatynę X można badać precyzyjnymi metodami jak analiza kariotypu lub techniki hybrydyzacji in situ – FISH
Cytologiczne wykrywanie chromatyny X start learning		W jądrach komórek żeńskich - ciemniejsza grudka zasadochłonnej chromatyny, dyskowato przylegająca do jądra. W granulocytach obojętnochłonnych - w postaci wyrzuconych poza jądro, ale pozostających w kontakcie grudek chromatyny - pałeczek dobosza.
16. Jak zablokowanie genu SRY wpłynie na rozwój w kierunku płci żeńskiej start learning		Geny “antymęskie” nie zostaną zablokowane i wykształcą się jajniki. Żeńskie hormony będą blokować steroidogenezę. Organizm XY u którego SRY został zablokowany będzie bezpłodny. Powstanie bierna płeć żeńska. Mutacja jest jednym z powodów zespołu Swyera
Duplikacja DAX1 w XYY start learning		duplikacja w XY powoduje zamianę płci, tzn rozwój płci żeńskiej z czynną funkcjonalną kopią SRY (powstaną gonady interseksualnych).
na co wpływa DAX1 w XX start learning		. Kiedyś uważano, że wpływa on na rozwój jajników, jednak dowiedziono, że wpływa na rozwój męskich gonad. Kobiety posiadające niezmutowany gen Dax1 są płodnymi samicami.
18. Gdzie i jaka metoda można stwierdzić obecność cialka Y start learning		Ciałko Y można stwierdzić w interfazowym jądrze komórkowym komórek męskich wybarwionych fluorescencyjnie
Kiedy niemożliwe jest stwierdzenie obecności cialka Y start learning		kiedy zdrowy mężczyzna ma chromosom Y mniejszy od chromosomów z grupy G (Y<G) lub w przypadku delecji regionu heterochromatynowego dystalnej części dłuższego ramienia chromosomu Y
Wyjaśnij: losowość chromatyny X start learning		Prawdopodobieństwo inaktywacji chromosomu Xmat jest takie samo jak prawdopodobieństwo inaktywacji chromosomu Xpat.
Permamentność chromatyny X start learning		chodzi o to że inaktywacja jest trwała? chyba xd
PAR? start learning		W ramieniu krótkim Y jest region pseudoautosomalny, obejmujący koniec ramion krótkich Y od prążka p11.3. Tam wykryto liczne sekwencje ministalitarne i dwa geny: MIC2 i gen receptora czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocyty – makrofagi.
XIC start learning		– Jest to centrum inaktywacji (znajdujące się w prążku Xq13). W jego obrębie leży gen XIST, który produkuje RNA, rozprzestrzeniające się wokół chromosomu powodując jego inaktywację.
Teoria Lyon start learning		Ciałka Barra są chromosomami X w stanie heterochromatyny ->w każdej komórce embrionu kobiety jeden z chromosomów X ulega inaktywacji (losowo) i zostaje nieczynny genetycznie w komórkach potomnych, więc liczba aktywnych X jest taka samo u bab i u chłopów.
który gen jest najważniejszy w determinacji płci męskiej start learning		SRY
26. Dlaczego determinacja płciowa kobiety jest bierna start learning		niezależnie od ilości chromosomów o płci osobnika decydować będzie obecność lub brak chromosomu Y
Dlaczego w wypadku inaktywacji chromosomu x w momencie brakującego/dodatkowego chromosomu x jest nieodpowiedni fenotyp start learning		Inaktywacji podlega wiekszosc genów chromosomu X, ale nie wszystkie jego geny.
Co spowoduje delecja fragmentu xq13 start learning		chromosom X pozbawiony regionu xq13 nie jest inaktywowany.
28. Co spowoduje delecja fragmentu yq12 start learning		U niepłodnych mężczyzn może dochodzić do jego utraty wskutek mikrodelecji lub różnych przegrupowań chromosomowych.
Ciałko Y? start learning		Chromatynę Y stanowi dystalna, skondensowana heterochromatynowa cześć długich ramion chromosomu yq12 uwidoczniona w postaci silnie fluoryzującej grudki
dlaczego osobnik płci męskiej, któremu usunięto gonady rozwija się jako samica? start learning		Gonady męskie wydzielają hormony m.in. testosteron i androstenedion, które warunkują postawanie drugorzędowych cech męskich. Zmniejszone stężenie hormonów, wydzielanych przez te gonady prowadzi do rozwoju żeńskich cech płciowych.
XIST? start learning		Gen XIST jest zlokalizowany w obrębie rejonu XIC, nie koduje on białka, odpowiedzialny jest za produkcję RNA, który rozprzestrzeniając się wzdłuż chromosomu powoduje jego inaktywację.
Co sie stanie gdy nastąpi delecja dystalnego odcinka chromosomu Y długiego ramienia start learning		Jest to region heterochromatynowy, genetycznie pusty, więc jego delecja może nie zaburzyć prawidłowego funkcjonowania.
Dlaczego jest mała grudka chromatyny X start learning		Mała grudka chromatyny X obserwowana jest gdy mamy do czynienia z delecją chromosomu X
Pałeczka dobosza - co to jest i jak można rozróżnić Y od X start learning		Pałeczki dobosza obecne są w granulocytach obojętnochłonnych w postaci grudek chromatyny. Pałeczki dobosza X można odróżnić od Y tylko po zastosowaniu techniki barwienia fluorescencyjnego – Y będzie wykazywać fluorescencję a X nie.
40. Co to jest i gdzie występuje - chromatyna płciowa start learning		Jest to odpowiednio wybarwiona struktura chromatyny obecna w jądrze interfazowym. Odpowiada ona skondensowanym chromosomom X i Y. Występuje w komórkach niemal wszystkich tkanek.
teoria powstawania chromatyny płciowej start learning		Teoria Lyon - Chromatyna X – Jeden z X jest losowo inaktywowany w każdej komórce. Inaktywacja może zajść z jednakowym prawdopodobieństwem i jest procesem trwałym, wszystkie jego komórki potomne będą miały ten sam chromosom X nieaktywny.

Chromatyna płciowa

You must sign in to write a comment

More